Keşifteki ana oyuncular Sharon Terry (gen patentini elinde tutan) ve Dr. Jouni Uitto ve Arthur Bergen. Geni, kromozom 16'nın kısa koluna yerleştirdiler. Gen, daha önce MRP6 proteinine atıfta bulunularak MRP6 geni olarak adlandırılmıştı, ancak doğru adlandırma ABCC6 genidir.
Pseudoxanthoma'da Elasticum var mı?
Pseudoxanthoma elastikum (PXE), elastik liflerde kalsiyum ve diğer minerallerin birikmesi (mineralizasyon) ile karakterize edilen ilerleyici bir hastalıktır. Elastik lifler, vücuttaki yapılara güç ve esneklik sağlayan bağ dokusunun bir bileşenidir.
Pseudoxanthoma Elasticum'un tedavisi nedir?
Maalesef, psödoksantoma elastikumun tedavisi yok. Etkilenen bireylerin birinci basamak hekimleri ile düzenli fizik muayeneleri ve retina bozukluklarına aşina olan bir göz doktoru (göz doktoru) ile rutin göz muayeneleri yaptırmaları önerilir.
PXE Oftalmolojisi Nedir?
Psödoksantoma elastikum (PXE), esas olarak cildi, retinayı ve kardiyovasküler sistemi etkileyen elastik liflerin elastorexia veya ilerleyici kalsifikasyonu ve parçalanması ile karakterize bir nadir bir genetik hastalıktır.
R1141X mutasyonu ne anlama geliyor?
Sık Mutasyon ABCC6 Geninde (R1141X)Koroner Arter Hastalığı Prevalansında Güçlü Bir Artışla İlişkili. Mieke D. Trip, MD.
