2024 Yazar: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son düzenleme: 2024-01-13 00:13
Keşifteki ana oyuncular Sharon Terry (gen patentini elinde tutan) ve Dr. Jouni Uitto ve Arthur Bergen. Geni, kromozom 16'nın kısa koluna yerleştirdiler. Gen, daha önce MRP6 proteinine atıfta bulunularak MRP6 geni olarak adlandırılmıştı, ancak doğru adlandırma ABCC6 genidir.
Pseudoxanthoma'da Elasticum var mı?
Pseudoxanthoma elastikum (PXE), elastik liflerde kalsiyum ve diğer minerallerin birikmesi (mineralizasyon) ile karakterize edilen ilerleyici bir hastalıktır. Elastik lifler, vücuttaki yapılara güç ve esneklik sağlayan bağ dokusunun bir bileşenidir.
Pseudoxanthoma Elasticum'un tedavisi nedir?
Maalesef, psödoksantoma elastikumun tedavisi yok. Etkilenen bireylerin birinci basamak hekimleri ile düzenli fizik muayeneleri ve retina bozukluklarına aşina olan bir göz doktoru (göz doktoru) ile rutin göz muayeneleri yaptırmaları önerilir.
PXE Oftalmolojisi Nedir?
Psödoksantoma elastikum (PXE), esas olarak cildi, retinayı ve kardiyovasküler sistemi etkileyen elastik liflerin elastorexia veya ilerleyici kalsifikasyonu ve parçalanması ile karakterize bir nadir bir genetik hastalıktır.
R1141X mutasyonu ne anlama geliyor?
Sık Mutasyon ABCC6 Geninde (R1141X)Koroner Arter Hastalığı Prevalansında Güçlü Bir Artışla İlişkili. Mieke D. Trip, MD.
Önerilen:
Distrofik epidermolizis büllozayı kim keşfetti?
80'lerin sonlarında, Robert Burgeson, PhD ve Oregon, Portland'daki Shriner Hastanesi'ndeki araştırma grubu, tip 7 kollajeni keşfetti ve resesif distrofik hastalığı olan hastaların EB bu proteinden yoksundu. Epidermolizis bülloza nereden geldi?
İndüklenmiş uyum teorisini kim keşfetti?
İndüklenmiş-uyum modeli ilk olarak 1958'de Koshland tarafından bağlanma sürecindeki protein konformasyonel değişiklikleri açıklamak için önerildi. Bu model, bir enzimin substratı ile bağlandığında, nihai kompleks yapıyı oluşturmak için fiziksel etkileşimler yoluyla arayüzü optimize ettiğini ileri sürer.
Başak Üstkümesi'ni kim keşfetti?
1950'lerde, Fransız-Amerikalı astronom Gérard Henri de Vaucouleurs, bu fazlalığın büyük ölçekli bir galaksi benzeri yapıyı temsil ettiğini iddia eden ilk kişiydi ve "Yerel" terimini türetti. 1958'de "Yerel Üstküme" (LSC) olarak değiştirdiği, 1953'te "
Sülfürik asidi kim keşfetti?
Sülfürik asidin keşfi, 8. yüzyıl simyacısı Jabir ibn Hayyan'a atfedilir. Sülfürik asit ilk olarak nasıl yapıldı? 17. yüzyılda, Alman-Hollandalı kimyager Johann Glauber, sülfürü güherçile (potasyum nitrat, KNO 3 ) ile birlikte yakarak sülfürik asit hazırladı.
Psödoksantoma elastikumdan ölebilir misin?
26 yaşında bir kadın dans ederken aniden yere yığıldı ve öldü. Otopsi bulguları arasında otozomal dominant ve resesif kalıtım paterni olan nadir bir genetik hastalık olan psödoksantoma elastikumun (PXE) kutanöz lezyonları vardı. Pseudoxanthoma Elasticum'un tedavisi nedir?
