2024 Yazar: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son düzenleme: 2024-01-13 00:13
26 yaşında bir kadın dans ederken aniden yere yığıldı ve öldü. Otopsi bulguları arasında otozomal dominant ve resesif kalıtım paterni olan nadir bir genetik hastalık olan psödoksantoma elastikumun (PXE) kutanöz lezyonları vardı.
Pseudoxanthoma Elasticum'un tedavisi nedir?
Maalesef, psödoksantoma elastikumun tedavisi yok. Etkilenen bireylerin birinci basamak hekimleri ile düzenli fizik muayeneleri ve retina bozukluklarına aşina olan bir göz doktoru (göz doktoru) ile rutin göz muayeneleri yaptırmaları önerilir.
PXE hayatı tehdit ediyor mu?
Gastrointestinal sistem: Nadiren, PXE gastrointestinal kanamaya neden olabilir. Bu bazen hemen tanınmaz ve hayati tehlike oluşturabilir. Kanamanın genellikle mide ve/veya bağırsaklarda yaygın olması dışında, PXE'nin gastrointestinal etkileri hakkında çok az şey bilinmektedir.
Pseudoxanthoma Elasticum otoimmün bir hastalık mı?
Psödoksantoma elastikum (PXE), bağ dokusunun nadir, kalıtsal bir bozukluğudur. Otoimmün tiroidit ve PXE'nin olası birlikteliği önerilmiştir, ancak PXE'yi komplike eden diğer otoimmün hastalıkların raporları nadirdir.
PXE'nin tedavisi var mı?
PXE için bir tedavi yoktur. PXE'li hastaların tedavisi, organ fonksiyonunun izlenmesini ve zayıflamış olanın etkilerinin sonuçlarını içerir.vücuttaki elastin liflerinin yanı sıra yaralanmayı önlemek ve genel sağlığı geliştirmek için önlemler.
Önerilen:
Kirpiklerden ölebilir misin?
Deri aletli veya kürekli kirpikler ve tam hareket açıklığı, iç organlarda ve kaslarda kalıcı hasara, ciddi kan kaybına, şoka ve belki de ölüme neden olma potansiyeline sahiptir.. … Müslüman dünyasında kırbaçlama sonucu çok az ölüm vakası bildirilmiştir.
Nakavt edilmekten ölebilir misin?
Nakavtın çok tehlikeli bir yönü var ve bunun ikinci vuruşla, kontrolsüz "yere çarpma" kısmıyla ilgisi var. … Haberleri takip ederseniz, ne yazık ki yaygın bir durum: insanlar yere çarpmaktan kafatasları kırıldığı için bayıldıktan sonra öldürülüyor.
Argyria'dan ölebilir misin?
Argyria nadirdir ve yaşamı tehdit etmez, ancak hayatınız üzerinde ciddi bir etkisi olabilir. Gümüş insanlar için zehirli midir? Gümüş insan vücudunda düşük toksisite sergiler ve soluma, yutma, deriye uygulama veya ürolojik veya hematojen yolla klinik maruziyet nedeniyle minimum risk beklenir.
Akciğer çökmesinden ölebilir misin?
Bazı durumlarda, akciğer çökmesi hayatı tehdit eden bir olay olabilir. Bir pnömotoraks tedavisi genellikle fazla havayı çıkarmak için kaburgalar arasına bir iğne veya göğüs tüpü yerleştirmeyi içerir. Ancak küçük bir pnömotoraks kendi kendine iyileşebilir.
Psödoksantoma elastikumu kim keşfetti?
Keşifteki ana oyuncular Sharon Terry (gen patentini elinde tutan) ve Dr. Jouni Uitto ve Arthur Bergen. Geni, kromozom 16'nın kısa koluna yerleştirdiler. Gen, daha önce MRP6 proteinine atıfta bulunularak MRP6 geni olarak adlandırılmıştı, ancak doğru adlandırma ABCC6 genidir.
