26 yaşında bir kadın dans ederken aniden yere yığıldı ve öldü. Otopsi bulguları arasında otozomal dominant ve resesif kalıtım paterni olan nadir bir genetik hastalık olan psödoksantoma elastikumun (PXE) kutanöz lezyonları vardı.
Pseudoxanthoma Elasticum'un tedavisi nedir?
Maalesef, psödoksantoma elastikumun tedavisi yok. Etkilenen bireylerin birinci basamak hekimleri ile düzenli fizik muayeneleri ve retina bozukluklarına aşina olan bir göz doktoru (göz doktoru) ile rutin göz muayeneleri yaptırmaları önerilir.
PXE hayatı tehdit ediyor mu?
Gastrointestinal sistem: Nadiren, PXE gastrointestinal kanamaya neden olabilir. Bu bazen hemen tanınmaz ve hayati tehlike oluşturabilir. Kanamanın genellikle mide ve/veya bağırsaklarda yaygın olması dışında, PXE'nin gastrointestinal etkileri hakkında çok az şey bilinmektedir.
Pseudoxanthoma Elasticum otoimmün bir hastalık mı?
Psödoksantoma elastikum (PXE), bağ dokusunun nadir, kalıtsal bir bozukluğudur. Otoimmün tiroidit ve PXE'nin olası birlikteliği önerilmiştir, ancak PXE'yi komplike eden diğer otoimmün hastalıkların raporları nadirdir.
PXE'nin tedavisi var mı?
PXE için bir tedavi yoktur. PXE'li hastaların tedavisi, organ fonksiyonunun izlenmesini ve zayıflamış olanın etkilerinin sonuçlarını içerir.vücuttaki elastin liflerinin yanı sıra yaralanmayı önlemek ve genel sağlığı geliştirmek için önlemler.
