Aniridia, otozomal dominant modelde kalıtsaldır, yani her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Vakaların yaklaşık üçte ikisinde, etkilenen bir kişi mutasyonu etkilenen bir ebeveynden devralır.
Aniridia genetik bir bozukluk mu?
Aniridia, ciddi ve nadir görülen bir genetik göz bozukluğudur. İris, genellikle her iki gözde de kısmen veya tamamen gitmiştir. Gözün diğer kısımlarını da etkileyebilir. Çocuğunuzun doğumdan itibaren artan ışık hassasiyeti gibi bazı sorunları olabilir.
WAGR sendromu baskın mı yoksa çekinik mi?
İzole aniridi ve WAGR sendromu otozomal dominant şekilde kalıtılır.
WAGR kalıtsal mı?
Çoğu WAGR sendromu vakası kalıtsal değildir. Üreme hücrelerinin (yumurta veya sperm) oluşumu sırasında veya erken fetal gelişim sırasında rastgele bir olay olarak meydana gelen bir kromozomal delesyondan kaynaklanırlar. Etkilenen kişilerin genellikle ailelerinde bu bozukluk öyküsü yoktur.
Anaridia ne kadar yaygın?
Aniridi ne kadar yaygın? Genel popülasyonda, aniridi her 50.000-100.000 kişide 1 oranında görülür ve görülme sıklığı farklı bölgelerde değişir.
