Amiloidozun birçok farklı türü vardır. Bazı çeşitler kalıtsaldır. Diğerlerine, inflamatuar hastalıklar veya uzun süreli diyaliz gibi dış faktörler neden olur. Birçok tür birden fazla organı etkilerken diğerleri vücudun yalnızca bir bölümünü etkiler.
Amiloidoz ailelerden geçer mi?
ATTR amiloidozu ailelerden geçebilir ve kalıtsal ATTR amiloidozu olarak bilinir. Kalıtsal ATTR amiloidozu olan kişiler, TTR geninde mutasyonlar taşır. Bu, vücutlarının yaşamları boyunca amiloid birikintileri oluşturabilen anormal TTR proteinleri ürettiği anlamına gelir. Bunlar genellikle sinirleri veya kalbi veya her ikisini birden etkiler.
Amiloidozun yüzde kaçı kalıtsaldır?
Hastalığa neden olan mutasyon bir ebeveynden kalıtsal olabilir veya bir bireyde ilk kez ortaya çıkabilir. Kalıtsal amiloidozdan etkilenen bir bireyin her çocuğunun hastalığa neden olan mutasyonu kalıtım yoluyla alma riski %50 (2'de 1) ve mutasyonu kalıtım yoluyla almama olasılığı %50'dir.
Amiloidoz genetik mi?
Kalıtsal amiloidoz, anormal bir genin neden olduğu nadir bir amiloidoz türüdür. Kalıtsal amiloidoza neden olabilecek birkaç anormal gen vardır, ancak en yaygın kalıtsal amiloidoz türü ATTR olarak adlandırılır ve transtiretin (TTR) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Kalıtsal olmayan amiloidoz nedir?
non - kalıtsal formu,"Vahşi tip" olarak da adlandırılan, (bilinmeyen nedenlerle) kararsız hale gelen ve yanlış katlanarak amiloid oluşturan normal bir transtiretin molekülünden ortaya çıkar. Sinirler ve Kalp. TTR amiloidoz sinirleri ve/veya kalbi tutabilir, ancak diğer organlar ve sistemler aynı anda etkilenebilir.
