Ailesel adenomatöz polipoz (FAP), adenomatöz polipozis koli (APC) genindeki bir kusurun neden olduğu nadir, kalıtsal bir durumdur. Çoğu insan geni bir ebeveynden miras alır. Ancak insanların yüzde 25 ila 30'unda genetik mutasyon kendiliğinden oluşur.
Ailesel adenomatöz polipozis nesilleri atlayabilir mi?
FAP nesilleri atlamaz. Geçmişte, ne doktorlar ne de bilim adamları, kalın bağırsakta adenom gelişene kadar kime FAP teşhisi konacağını tahmin edemezdi. Ancak 1991 yılında FAP'den sorumlu gen keşfedildi ve Adenomatous Polyposis Coli veya APC geni olarak adlandırıldı.
Ailesel adenomatöz polipozis için genetik bir test var mı?
FAP veya AFAP'si olan kişiler, APC genindeki veya MUTYH genindeki genetik değişiklikleri aramak için kan testi yaptırabilirler. Genin işlevini bozan spesifik bir gen değişikliği bulunursa, diğer aile üyeleri test edilirse ve aynı gen mutasyonuna sahipse FAP veya AFAP teşhisi konulabilir.
Ailesel adenomatöz polipozunuz olup olmadığını nasıl anlarsınız?
Ailesel Adenomatoz Polipozis Belirtileri
- Kanlı tabure.
- Açıklanamayan ishal.
- Uzun bir kabızlık dönemi.
- Karın krampları.
- Dışkı boyutunda veya kalibresinde azalma.
- Gaz ağrısı, şişkinlik, dolgunluk.
- Açıklanamayan kilo kaybı.
- Uyuşukluk ve kusma.
Kolon adenomları kalıtsal mı?
Aile geçmişi. Ebeveyniniz, kardeşiniz veya çocuğunuz varsa, kolon polipleri veya kanser geliştirme olasılığınız daha yüksektir. Birçok aile üyesinde varsa, riskiniz daha da fazladır. Bazı insanlarda bu bağlantıkalıtsal değildir.
