Gaucher hastalığı ebeveynlerden çocuklara geçer (kalıtsaldır). GBA genindeki bir sorundan kaynaklanır. Otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, her ebeveynin çocuğunun Gaucher alması için anormal bir GBA geni geçirmesi gerektiği anlamına gelir.
Gaucher hastalığı hangi yaşta teşhis edilir?
Hastalık her yaşta teşhis edilebilmesine rağmen, hastaların yarısı tanı anında 20 yaşın altındadır. Klinik sunum, nadiren asemptomatik formlarla heterojendir.
Gaucher hastalığı kalıtsal olabilir mi?
Gaucher hastalığı, otozomal resesif adı verilen bir kalıtım kalıbıyla aktarılır. Her iki ebeveyn de, çocuklarının durumu devralması için Gaucher değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin taşıyıcıları olmalıdır.
Gaucher hastalığı olan birinin yaşam beklentisi nedir?
International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry'den, Gaucher hastalığı Tip 1 olan hastaların doğumda ortalama yaşam beklentisi 68,2 yıl olarak rapor edilmiştir. bir referansta 77,1 yıl ile karşılaştırıldığında splenektomili hastalar ve splenektomili olmayan hastalar için 72,0 yıl …
Gaucher hastalığı için kimler risk altındadır?
Bu bozukluğa herkes sahip olabilir, ancak Aşkenazi Yahudi (Doğu Avrupa) soyuna sahip kişilerde Gaucher hastalığı tip 1'e sahip olma olasılığı daha yüksektir. Tüm Aşkenazi (veya Aşkenaz) insanları arasında Yahudi asıllı, yaklaşık 450'de 1bozukluğu vardır ve 10 kişiden 1'i Gaucher hastalığına neden olan gen değişikliğini taşır.
