Doğuştan gelen metabolizma hataları (IEM), besinlerin parçalanmasında ve enerji üretiminde yer alan metabolik yolları engelleyen genetik koşullardır. Bu metabolik yolların bozulması, çoklu organ sistemlerini etkileyen bir dizi klinik bulguyla sonuçlanır.
En yaygın metabolizma hatası nedir?
Fenilketonüri KlinikPKU'nun en yaygın şekli, tek bir enzim olan fenilalanin hidroksilazın yokluğundan kaynaklanır ve en yaygın bilinen doğuştan metabolizma hatasıdır.
doğuştan metabolizma hatasının anlamı nedir?
Doğuştan gelen metabolizma hataları, vücudun yiyecekleri düzgün bir şekilde enerjiye çeviremediği nadir görülen genetik (kalıtsal) bozukluklardır. Bozukluklara genellikle gıdanın bazı kısımlarını parçalamaya (metabolize etmeye) yardımcı olan belirli proteinlerdeki (enzimler) kusurlar neden olur.
doğuştan metabolizma hatası örnekleri nelerdir?
Doğuştan gelen metabolizma hatalarına örnekler arasında albinizm, sistinüri (böbrek taşlarının bir nedeni), fenilketonüri (PKU) ve bazı gut türleri, güneş hassasiyeti ve tiroid hastalığı bulunur.. Bunlar yüzlerce bilinen doğuştan gelen metabolizma hatalarından sadece birkaçı.
Doğuştan metabolizma hatalarının belirtileri ve semptomları nelerdir?
Belirtiler
- Beklenmedik kilo kaybı veya bebeklerde ve çocuklarda kilo alıp büyümeme.
- Yorgunluk ve eksiklikenerji.
- Hipoglisemi veya düşük kan şekeri.
- Kötü beslenme alışkanlıkları.
- Mide sorunları veya kusma.
- Kandaki yüksek asit veya amonyak seviyeleri.
- Anormal karaciğer fonksiyonu.
- Bebeklerde ve çocuklarda gelişimsel gecikmeler.
