Kesin tanı karaciğer biyopsisi veya otopsi ile konur. Etkilenen bebeklerin çoğu, yaşamın ilk haftalarında hastalığa yenik düşer.
Doğuştan gelen metabolizma hatalarını nasıl test edersiniz?
Doğuştan gelen metabolizma hataları uteroda bulunabilir; yenidoğanlarda; veya çocuklarda, ergenlerde ve yetişkinlerde. Bazı IEM'ler rahimde ultrasografi kullanımı ile tespit edilebilir. En yaygın olarak, IEM yenidoğan taramasında tespit edilir.
Metabolik bozukluklar nasıl teşhis edilir?
Doktorlar metabolik bozuklukları tarama testleri ile teşhis eder. Kan testleri ve fizik muayene, teşhis sürecinin standart parçalarıdır. Pek çok kalıtsal metabolik bozukluk olduğu için, her tür test veya tarama farklı olacaktır.
DNA testi ile Metabolizmanın Doğuştan Gelen Hataları teşhis edilebilir mi?
Mevcut sonuçlar, genişletilmiş yeni nesil dizileme panellerini kullanan genetik analizin, yenidoğan tarama programlarında saptanan doğuştan gelen şüpheli metabolizma hataları için bir doğrulayıcı test olarak kullanılabileceğini göstermektedir. Biyokimyasal testler, teşhis net olmadığında çok yardımcı olabilir.
Doğuştan metabolizma hatalarından ne zaman şüphelenmelisiniz?
Tanı konmamış metabolik hastalık büyük çocuklarda (>5 yıl), ergenlerde ve hatta hafif nörolojik veya psikiyatrik anormallikleri olan yetişkinlerde düşünülmelidir.
