Invitae Invitae Invitae'nin tüm genom dizilimi için kapsamlı doğrulaması, non-invaziv prenatal tarama (NIPS) yaklaşımı, yaygın anöploidiler, mikrodelesyonlar ve fetal için ≥%99 doğruluk gösterir 10 hafta gibi kısa bir sürede kapsamlı ve doğru bir NIPS seçeneği sunan cinsiyet tahmini. https://www.invitae.com › doğrulama-çalışmaları
Metodoloji ve doğrulama çalışmaları - Invitae
Rubinstein-Taybi sendromu testi Rubinstein ile ilişkili iki geni analiz eder-Taybi sendromu (RSTS), kısa boy, tanınabilir yüz özellikleri, geniş başparmak ve büyük ayak parmakları ile karakterize çoklu sistem bozukluğu, ve orta ila şiddetli zihinsel engelli.
Rubinstein Taybi sendromuna ne sebep olur?
Sendrom, CREBBP veya EP300 genindeki bir mutasyondan veya kısa devreden (p) genetik materyalin çok küçük bir kaybının (mikrodelesyon) sonucu olabilir.) 16. kromozomun kolu.
Rubinstein Taybi nedir?
Rubinstein-Taybi sendromu, kısa boy, orta ila şiddetli zihinsel engelli, belirgin yüz özellikleri ve geniş başparmak ve parmak başparmaklarıyla karakterize bir durumdur. Bozukluğun ek özellikleri arasında göz anormallikleri, kalp ve böbrek kusurları, diş sorunları ve obezite sayılabilir.
Rubinstein Taybi sendromunun belirtileri nelerdir?
Belirtiler şunları içerir:
- Başparmakların ve ayak başparmağının genişlemesi.
- Kabızlık.
- Vücutta aşırı kıllanma (hirsutizm)
- Muhtemelen ameliyat gerektiren kalp kusurları.
- Zihinsel engelli.
- Nöbetler.
- Doğumdan sonra farkedilen kısa boy.
- Bilişsel becerilerin yavaş gelişimi.
Rubinstein Taybi sendromu tedavi edilebilir mi?
t RTS'yi tersine çevirir veya iyileştirir. Bununla birlikte, böbrek problemlerini, diş ve konuşma problemlerini dahil etmenin yolları vardır.
