Spinal müsküler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal hastalık kalıtsal hastalık tanımıdır. Embriyo veya cenin gelişimi sırasında mevcut olan genetik mutasyonların neden olduğu hastalıklar, ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde de görülebilirler. Mutasyonlar bir ebeveynin genomundan kalıtsal olabilir veya uteroda edinilebilir. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Doğuştan gelen genetik hastalıklar (Konsept Kimliği: C0950123) - NCBI
motor nöronları aşamalı olarak yok eder-konuşma, yürüme, nefes alma ve yutma gibi temel iskelet kası aktivitelerini kontrol eden beyin sapı ve omurilikteki sinir hücreleri, kas zayıflığına ve atrofiye yol açar.
Spinal müsküler atrofinin belirti ve semptomları nelerdir?
Özellikler
- Zayıf kafa kontrolü.
- Zayıf öksürük.
- Zayıf ağlama.
- Çiğnemek ve yutmak için kullanılan kasların ilerleyici zayıflığı.
- Zayıf kas tonusu.
- Yatarken “kurbağa bacağı” duruşu.
- Vücudun her iki tarafında şiddetli kas güçsüzlüğü.
- Nefes almaya yardımcı olan kasların (interkostal kaslar) ilerleyici zayıflığı
Spinal müsküler atrofisi olan birinin yaşam beklentisi nedir?
Bazılarının sonunda tekerlekli sandalye kullanması gerekebilir. Semptomlar genellikle 18 aylıkken veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Bu tür SMA'lı çocukların genel olarak neredeyse normal bir yaşam süresi vardır.
Birlikte yaşayabilir misinspinal müsküler atrofi?
Yaşam beklentisi
Tip 1 SMA'lı çocukların çoğu yalnızca birkaç yıl yaşayacak. Bununla birlikte, yeni SMA ilaçları ile tedavi edilen kişiler, yaşam kalitelerinde ve yaşam beklentilerinde umut verici gelişmeler gördüler. Diğer SMA türlerine sahip çocuklar, yetişkinlik dönemine kadar uzun süre hayatta kalabilir ve sağlıklı, tatmin edici hayatlar yaşayabilir.
Spinal Musküler Atrofi tedavi edilebilir mi?
Spinal müsküler atrofiyi (SMA) tedavi etmek şu anda mümkün değil, ancak yeni tedaviler bulmak için araştırmalar devam ediyor. Semptomları yönetmek ve bu durumdaki kişilerin mümkün olan en iyi yaşam kalitesine sahip olmalarına yardımcı olmak için tedavi ve destek mevcuttur.
