DMD geni X kromozomunda bulunur, bu nedenle Duchenne musküler distrofisi X'e bağlı bir hastalıktır ve çoğunlukla erkekleri etkiler çünkü onlarda X kromozomunun yalnızca bir kopyası vardır.
Musküler distrofi sadece erkekleri mi etkiler?
Duchenne musküler distrofisi, bazen DMD veya sadece Duchenne olarak kıs altılır, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Öncelikle erkekleri etkiler, ancak nadir durumlarda kadınları da etkileyebilir.
Duchenne müsküler distrofisi olan erkekler neden kadınlardan daha fazla?
Kadınlar ve DMD
X'e bağlı çekinik bir modelde kalıtılan hastalıklar çoğunlukla erkekleri etkiler çünkü ikinci bir X kromozomu genellikle kadınları semptom göstermekten korur.
Duchenne müsküler distrofisi neden hemen hemen her zaman erkeklerde bulunur?
Duchenne MD erkekleri kızlardan daha sık etkiler çünkü distrofin geni X kromozomunda. Erkeklerin sadece bir X kromozomu var ve kızların iki tane var. Böylece kızlar, ikinci X kromozomlarındaki distrofin genini kullanarak neredeyse her zaman çalışan distrofin yapabilirler.
Kadınlarda neden kas distrofisi olmaz?
Bunun nedeni, Duchenne'den sorumlu mutasyona uğramış genin X kromozomunda bulunmasıdır. Kızların iki X kromozomu vardır, yani vücut genellikle mutasyonu taşıyan kromozomu etkisiz hale getirir. Dişi mutasyonu taşıyacak, ancak çok az veya hiç tezahür edecekhastalığın belirtileri.
