Diğer İsimler: Musküler distrofi, Duchenne; DMD; Kas distrofisi, psödohipertrofik ilerleyici, Duchenne tipi.
Hangi tür aynı zamanda Pseudohipertrofik olarak da bilinir?
n. Yağ ve fibröz dokunun kas dokusuna sızarak solunum kaslarının ve miyokardın nihai zayıflamasına neden olduğu musküler distrofi'nin en yaygın şekli. Neredeyse yalnızca erkekleri etkileyen hastalık, erken çocukluk döneminde başlıyor ve genellikle yetişkinlikten önce ölüme neden oluyor.
Sahte müsküler distrofi nedir?
Duchenne musküler distrofisi (DMD), kas hücrelerinin sağlam kalmasına yardımcı olan distrofin adı verilen bir proteinin değişmesi nedeniyle ilerleyici kas dejenerasyonu ve zayıflığı ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. DMD, distrofinopatiler olarak bilinen dört durumdan biridir.
Duchenne müsküler distrofisinin nedenleri nelerdir?
DMD, X kromozomu üzerindeki DMD genindeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır. Gen, iskelet ve kalp kası hücrelerinin zarının iç tarafı ile ilişkili olarak bulunan distrofin adı verilen bir proteinin üretimini düzenler.
MD durumu nedir?
musküler distrofiler (MD), kasların kademeli olarak zayıflamasına neden olarak artan bir sakatlık düzeyine yol açan bir grup kalıtsal genetik durumdur. MD ilerleyici bir durumdur,zamanla kötüleştiği anlamına gelir.
