2024 Yazar: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son düzenleme: 2024-01-13 00:13
Miyotonik distrofi, musküler distrofiler adı verilen bir grup kalıtsal bozukluğun parçasıdır. Yetişkinlikte başlayan en yaygın müsküler distrofi şeklidir. Miyotonik distrofi, ilerleyici kas kaybı ve zayıflığı ile karakterizedir.
Miyotonik distrofi ile kas distrofisi arasındaki fark nedir?
Musküler distrofi (MD), istemli hareket sırasında kullanılan kasların ilerleyici zayıflığına ve dejenerasyonuna neden olan dokuz genetik hastalık grubunu ifade eder. Miyotonik distrofi (DM), müsküler distrofilerden biridir. Yetişkinlerde görülen en yaygın biçimdir ve genel olarak en yaygın biçimler arasında olduğundan şüphelenilmektedir.
Miyotonik distrofi hayatı tehdit ediyor mu?
Tahmin Edinme
Genellikle bozukluk hafiftir ve yaşamın sonlarında yalnızca küçük kas güçsüzlüğü veya katarakt görülür. Spektrumun diğer ucunda, çocukların bu bozukluğun doğuştan şekliyle doğduğu en şiddetli vakalarda hayatı tehdit eden nöromüsküler, kardiyak ve pulmoner komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
Miyotonik distrofisi olan birinin yaşam beklentisi nedir?
Yetişkin başlangıçlı tip miyotonik distrofisi olan 180 hasta için (kayıttan) sağkalım Kaplan-Meier yöntemiyle belirlendi. Medyan hayatta kalma, erkekler için 60 yıl ve kadınlar için 59 yıldı.
Miyotonik müsküler distrofi tedavi edilebilir mi?
Şu anda miyotonik distrofinin tedavisi veya spesifik tedavisi yoktur. Ayak bileği destekleri ve bacak destekleri, kas zayıflığı kötüleştiğinde yardımcı olabilir. Miyotoniyi az altabilecek ilaçlar da vardır. Kalp problemleri ve göz problemleri (katarakt) gibi diğer miyotonik distrofi semptomları da tedavi edilebilir.
Önerilen:
Avukat ile avukat aynı şey midir?
Bir avukat, herhangi bir yasal meseleyle ilgilenen bir avukattır. Genellikle mahkemeye çıkmazlar, yasal belgeler hazırlarlar ve doğrudan yasal tavsiye sağlayan müşterilerle çalışırlar. Tarihsel olarak, avukat terimi Amerika Birleşik Devletleri'nde kullanılmıştır.
Üvey kız kardeş ile üvey kız kardeş aynı şey midir?
Üvey kız kardeş, kişinin önceki evliliğinden olan üvey annesinin veya üvey babasının kızıdır, oysa üvey kız kardeş, kişinin yalnızca bir ebeveyni paylaştığı bir kız kardeştir. … Çünkü üvey kız kardeşlerin ortak bir ebeveyni varken üvey kız kardeşlerin ortak bir ebeveyni yoktur.
Glikosilasyon ile glikasyon aynı şey midir?
Glikasyon, proteinlere, lipidlere veya DNA'ya glikoz veya diğer karbonhidratların eklendiği, geri dönüşü olmayan ve konsantrasyona bağlı, enzimatik olmayan bir reaksiyondur. … Öte yandan, glikosilasyon, karbonhidratların proteinlere veya lipidlere eklenmesinin enzimler tarafından katalize edildiği bir translasyon sonrası işlemdir.
Psödohipertrofik müsküler distrofi neden sadece erkeklerde görülür?
DMD geni X kromozomunda bulunur, bu nedenle Duchenne musküler distrofisi X'e bağlı bir hastalıktır ve çoğunlukla erkekleri etkiler çünkü onlarda X kromozomunun yalnızca bir kopyası vardır. Musküler distrofi sadece erkekleri mi etkiler?
Musküler distrofi neden oluşur?
Çoğu durumda, müsküler distrofi (MD) ailelerde görülür. Genellikle bir veya iki ebeveynden hatalı bir gen miras alındıktan sonra gelişir. MD, sağlıklı kas yapısı ve işlevinden sorumlu genlerdeki mutasyonlardan (değişikliklerden) kaynaklanır.
