Miyotonik distrofi, musküler distrofiler adı verilen bir grup kalıtsal bozukluğun parçasıdır. Yetişkinlikte başlayan en yaygın müsküler distrofi şeklidir. Miyotonik distrofi, ilerleyici kas kaybı ve zayıflığı ile karakterizedir.
Miyotonik distrofi ile kas distrofisi arasındaki fark nedir?
Musküler distrofi (MD), istemli hareket sırasında kullanılan kasların ilerleyici zayıflığına ve dejenerasyonuna neden olan dokuz genetik hastalık grubunu ifade eder. Miyotonik distrofi (DM), müsküler distrofilerden biridir. Yetişkinlerde görülen en yaygın biçimdir ve genel olarak en yaygın biçimler arasında olduğundan şüphelenilmektedir.
Miyotonik distrofi hayatı tehdit ediyor mu?
Tahmin Edinme
Genellikle bozukluk hafiftir ve yaşamın sonlarında yalnızca küçük kas güçsüzlüğü veya katarakt görülür. Spektrumun diğer ucunda, çocukların bu bozukluğun doğuştan şekliyle doğduğu en şiddetli vakalarda hayatı tehdit eden nöromüsküler, kardiyak ve pulmoner komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
Miyotonik distrofisi olan birinin yaşam beklentisi nedir?
Yetişkin başlangıçlı tip miyotonik distrofisi olan 180 hasta için (kayıttan) sağkalım Kaplan-Meier yöntemiyle belirlendi. Medyan hayatta kalma, erkekler için 60 yıl ve kadınlar için 59 yıldı.
Miyotonik müsküler distrofi tedavi edilebilir mi?
Şu anda miyotonik distrofinin tedavisi veya spesifik tedavisi yoktur. Ayak bileği destekleri ve bacak destekleri, kas zayıflığı kötüleştiğinde yardımcı olabilir. Miyotoniyi az altabilecek ilaçlar da vardır. Kalp problemleri ve göz problemleri (katarakt) gibi diğer miyotonik distrofi semptomları da tedavi edilebilir.
