isim Patoloji. Tirozin ve fenilalanin metabolizmasındaki kalıtsal bir anormalliğin neden olduğu, idrarda aşırı homogentisik asit atılımı.
Alkaptonüri'nin nedeni nedir?
Alkaptonüriye homojentisat 1, 2-dioksijenaz (HGD) geninin mutasyonu neden olur. HGD geni, homojentisat 1, 2-dioksijenaz olarak bilinen bir enzimi oluşturmak (kodlamak) için talimatlar içerir. Bu enzim, homojentisik asidin parçalanması için gereklidir.
Fenilketonüri ve Alkaptonüri arasındaki fark nedir?
Alkaptonüri, tirozin ve fenilalanin'in eksik oksidasyonu ile sonuçlanan, homogentisik (veya melanik) asit düzeylerinin yükselmesine neden olan ile sonuçlanan çekinik bir genetik eksikliktir. Fenilketonüri ve okronoz olarak da bilinir.
Alkaptonüri'nin kusurlu enzimi nedir?
Alkaptonüri, enzim homojentisat 1, 2-dioksijenaz eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif bir hastalıktır. Bu enzim eksikliği, tirozin ve fenilalanin metabolizmasının bir ürünü olan homogentisik asit düzeylerinin artmasına neden olur.
Alkaptonüri ne anlama geliyor?
Alkaptonüri veya "siyah idrar hastalığı", vücudun tirozin ve fenilalanin adı verilen iki protein yapı taşını (amino asitler) tamamen parçalamasını önleyen çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta homogentisik asit adı verilen bir kimyasalın birikmesiyle sonuçlanır.
