Görünüm. alkaptonürisi olan kişilerin normal bir yaşam beklentisi vardır. Bununla birlikte, genellikle eklemlerde ağrı ve hareket kaybı gibi yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyen şiddetli semptomlar yaşarlar.
Alkaptonüriden ölebilir misin?
Alkaptonüri hastalarında artrit gelişir ve sıklıkla kardiyovasküler ve böbrek hastalığı da dahil olmak üzere başka hastalıklardan muzdariptir. Ölümcül alkaptonüri vakaları nadirdir ve ölüm genellikle böbrek veya kalp komplikasyonlarından kaynaklanır.
Alkaptonürili bir kişiye ne olur?
Alkaptonüri, vücutta homojentisik asit birikimi ile karakterize edilen nadir bir genetik metabolik bozukluktur. Etkilenen bireyler, homojentisik asidi parçalamak için gerekli enzimin yeterli fonksiyonel seviyelerine sahip değildir. Etkilenen kişilerde koyu renkli idrar veya havaya maruz kaldığında siyaha dönüşen idrar olabilir.
Alkaptonüri bulaşıcı bir hastalık mı?
Alkaptonüri kalıtsaldır, yani ailelerden geçer. Her iki ebeveyn de bu durumla ilgili genin çalışmayan bir kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir (4'te 1).
Alkaptonüri ne kadar yaygındır?
Bu durum nadirdir ve dünya çapında 250.000 ila 1 milyon insanda 1'i etkiler. Alkaptonüri, Slovakya'nın belirli bölgelerinde (19.000 kişide yaklaşık 1 oranında görülür) ve Dominik Cumhuriyeti'nde daha yaygındır.
