Alkaptonüri, otozomal çekinik bir özellik olarak kalıtılır. Çekinik genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar.
Alkaptonüri ailelerden geçer mi?
Alkaptonüri kalıtsaldır, yani ailelerden geçer. Her iki ebeveyn de bu durumla ilgili genin çalışmayan bir kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir (4'te 1).
Alkaptonüri belirtileri nelerdir?
Yetişkinlerde alkaptonürinin bariz bir işareti kulak kıkırdağında kalınlaşma ve mavi-siyah renk değişikliğidir. Buna okronozis denir. Kulak kiri ayrıca siyah veya kırmızımsı kahverengi olabilir. Birçok insan gözlerinin beyazlarında da kahverengi veya gri lekeler geliştirir.
Alkaptonüri ve fenilketonüri aynı mıdır?
Alkaptonüri, tirozin ve fenilalanin'in eksik oksidasyonuyla sonuçlanan, artan homogentisik (veya melanik) asit seviyelerine neden olan resesif bir genetik eksikliktir. Fenilketonüri ve okronoz olarak da bilinir.
Alkaptonürinin kusurlu enzimi nedir?
Alkaptonüri, enzim homojentisat 1, 2-dioksijenaz eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif bir hastalıktır. Bu enzim eksikliği, tirozin ve fenilalanin metabolizmasının bir ürünü olan homogentisik asit düzeylerinin artmasına neden olur.
