Alkaptonüri adı, Arapça "alkali" (alkali anlamına gelir) kelimesinden ve Yunanca "alkali içinde açgözlülükle oksijeni emmek" anlamına gelen kelimeden türetilmiştir. Bu isim, 1859 yılında bir hastanın idrarında olağandışı indirgeme özellikleri keşfettikten sonra Boedeker tarafından oluşturuldu.
Alkaptonüriye neden olan nedir?
Alkaptonüriye dahil olan gen, HGD geni'dir. Bu, homojentisik asidi parçalamak için gerekli olan homojentisat oksidaz adı verilen bir enzimin yapılması için talimatlar sağlar. Alkaptonüri geliştirmek için hatalı HGD geninin iki kopyasını (her bir ebeveynden bir tane) miras almanız gerekir.
Alkaptonüri nerede bulunur?
Alkaptonüri nadir görülen bir hastalıktır. Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, bu durum dünya çapında yaklaşık 250.000 ila 1 milyon insanda 1'i etkiler, ancak Slovakya ve Dominik Cumhuriyeti'de daha sık görülür, yaklaşık 19'da 1'i etkiler, 000 kişi.
Alkaptonüri hastalığını kim keşfetti?
Daha sonra bu bileşik homogentisik asit olarak tanımlandı. 1890'da İngiliz doktor Archibald Garrod 3 aylık bir çocuğun idrarını inceledi - sarı kahverengiydi ve Dr. Garrod alkaptonüri teşhisi koydu.
Alkaptonüri ne kadar yaygındır?
Bu durum nadirdir ve dünya çapında 250.000 ila 1 milyon insanda 1'i etkiler. Alkaptonüri Slovakya'nın belirli bölgelerinde daha yaygındır (19.000 kişide yaklaşık 1 insidansına sahiptir)ve Dominik Cumhuriyeti'nde.
