Kistik fibrozun (CF) değişken klinik belirtileri, epistatik (değiştirici) genlerin etkisini gösterir. Örneğin, kistik fibrozlu yenidoğanların yaklaşık %10-15'inde mekonyum ileusu mevcuttur; ancak, dahil olan genetik ve/veya çevresel faktörler belirlenmemiştir.
Kistik Fibrozis pleiotropik mi?
Kistik Fibrozis Transmembran İletkenlik Düzenleyici (CFTR) geni birçok farklı dokuda eksprese edilir ve birçok fenotipik etkiye sahiptir. Başka bir deyişle, bir pleiotropik gen.
Epistasis örnekleri nelerdir?
Bir epistasis örneği saç rengi ve kellik arasındaki etkileşimdir. Tam kellik geni, sarı saç veya kızıl saç için epistatik olacaktır. Saç rengi genleri, kellik genine karşı hipostatiktir. Kellik fenotipi, saç rengi için genlerin yerini alır ve bu nedenle etkiler katkısızdır.
Kistik fibroz hangi gende var?
Her insanda kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) geninin iki kopyası vardır. Bir kişi, kistik fibrozise sahip olmak için mutasyonlar içeren CFTR geninin iki kopyasını (her bir ebeveynden bir kopya) miras almalıdır.
Epistasis genetiği nedir?
Epistasis, bir genin ifadesinin, bağımsız olarak kalıtılan bir veya daha fazla genin ifadesinden etkilendiği bir durumdur. Örneğin,2 geninin ifadesi aşağıdakilere bağlıysa:1 numaralı genin ifadesi, ancak 1 numaralı gen inaktif hale gelir, ardından 2 numaralı genin ifadesi gerçekleşmez.
