Agammaglobulinemi (ARA) X'e Bağlı Agammaglobulinemi (XLA) ilk olarak Dr. Ogden Bruton tarafından 1952'de tanımlanmıştır. Bazen Bruton's Agammaglobulinemi veya Konjenital Agammaglobulinemi olarak adlandırılan bu hastalık, tanımlanan ilk immün yetmezlik hastalıklarından biriydi.
Hipogamaglobulinemi ve agamaglobulinemi arasındaki fark nedir?
"Hipogammaglobulinemi" büyük ölçüde "agammaglobulinemi" ile eş anlamlıdır. İkinci terim kullanıldığında ("X'e bağlı agamaglobulinemi"de olduğu gibi) bu, gama globulinlerin yalnızca azalmakla kalmayıp, tamamen yok olduğunu da ima eder.
Agamaglobulinemiye ne sebep olur?
X'e bağlı agamaglobulinemiye bir genetik mutasyon neden olur. Bu durumdaki insanlar enfeksiyonla savaşan antikorlar üretemezler. Koşulu olan kişilerin yaklaşık %40'ında buna sahip bir aile üyesi vardır.
Btk eksikliği nedir?
BTK genindeki birkaç mutasyonun, yavaş büyüme, kısa boy ve zayıflamış bir bağışıklık sistemi ile karakterize bir durum olan izole büyüme hormonu eksikliği tip III'ye neden olduğu bulunmuştur. Bu duruma neden olan mutasyonlar, BTK proteininin işlevsel olmayan bir versiyonunun üretilmesine yol açar.
XLA bir SCID mi?
XLA aynı zamanda tarihsel olarak çok daha şiddetli bir bağışıklık yetmezliği olan Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) ile karıştırıldı ("Bubble boys"). bir gerginlikXLA'yı incelemek için laboratuvar faresi XID kullanılır. Bu fareler, fare Btk geninin mutasyona uğramış bir versiyonuna sahiptir ve XLA'dakine benzer, ancak daha hafif bir bağışıklık eksikliği sergiler.
