Boğucu torasik distrofi 100.000 ila 130.000 kişide tahminen 1'i etkiler.
Jeune sendromu ölümcül mü?
Jeune sendromu çok ciddi ve birçok çocuk sadece birkaç yıl yaşar. Solunum problemleri en büyük endişedir. Çok hafiften hayati tehlikeye kadar değişebilirler. Çocuğunuzun semptomları yeni doğmuşken veya daha sonra olabilir.
Boğucu torasik distrofi nedir?
Asfiktik torasik distrofi (ATD), iskelet displazisinin çok nadir görülen bir şeklidir öncelikle göğsün (toraks) kemik yapısının gelişimini etkiler, bu da çok dar ve çan ile sonuçlanır. -şekilli göğüs.
Jeune Sendromu nasıl teşhis edilir?
Jeune sendromu ultrasonik görüntüleme yoluyla doğum öncesitespit edilebilir. Daha sık olarak, doğumdan sonra X-ışınları ile teşhis edilir. Genetik testler, Jeune sendromu tanısını doğrulamak için de kullanılabilir.
Kısa kaburga torasik displazi nedir?
Polidaktili olan veya olmayan kısa kaburga torasik displazisi (SRTD), daralmış göğüs kafesi, kısa kaburgalar, kıs altılmış tübüler ile karakterize edilen bir grup otozomal resesif iskelet siliopatisi anlamına gelir. kemikler ve asetabular çatının 'trident' görünümü.