Incontinentia pigmenti veya Bloch-Sulzberger sendromu, deri, gözler gibi ektodermal ve mezodermal dokuları etkileyen, otozomal dominant karakterde, X kromozomuna linked bağlantılı nadir bir genodermatozdur. dişler ve merkezi sinir sistemi.
IP genetik bozukluğu nedir?
Incontinentia pigmenti (IP), doğumda veya ilk birkaç hafta içinde görülen belirgin deri döküntüleri ve lezyonları olan bir genetik bozukluktur. IP'li çocukların çoğunda komplikasyon yoktur ve eğer varsa, sadece hafifçe etkilenebilir. Ancak yaklaşık %20'sinde hafif ila şiddetli arasında değişebilen nörolojik sorunlar gelişir.
Incontinentia pigmenti nasıl olur?
IKBKG genindeki mutasyonlar inkontinans pigmenti'ne neden olur. IKBKG geni, nükleer faktör-kappa-B'yi düzenlemeye yardımcı olan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Nükleer faktör-kappa-B, belirli sinyallere yanıt olarak hücreleri kendi kendini yok etmekten (apoptoz geçiren) korumaya yardımcı olan bir grup ilgili proteindir.
Incontinentia pigmenti eye nedir?
ARKA PLAN: Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger sendromu olarak da bilinir), oküler ile ilişkili depigmentasyon alanlarında ortaya çıkannadir, X'e bağlı, baskın olarak kalıtsal bir cilt hastalığıdır., diş, saç ve merkezi sinir sistemi anormallikleri, zeka geriliği ve nöbetler.
Incontinentia pigmenti Tip 1 nedir?
Incontinentia pigmenti (IP) bir genetiktircildi ve diğer vücut sistemlerini etkileyen durum. Cilt semptomları zamanla değişir ve bebeklik döneminde kabarcıklı bir döküntü ile başlar, bunu siğil benzeri cilt büyümeleri takip eder. Büyümeler çocuklukta girdap şeklinde gri veya kahverengi lekeler haline gelir ve daha sonra yetişkinlikte girdap şeklinde ışık lekeleri olur.
