Multiple pterygium sendromlu insanlar, Escobar tipi genellikle sarkık göz kapakları (ptozis), gözlerin aşağı bakan dış köşeleri (aşağıya doğru eğimli palpebral fissürler), cilt gibi belirgin yüz özelliklerine sahiptir. Gözlerin iç köşesini kaplayan kıvrımlar (epikal kıvrımlar), küçük bir çene ve alçak kulaklar.
Escobar sendromuna ne sebep olur?
Multipl pterjium sendromu, Escobar varyantı (MPSEV), otozomal resesif bir paternle kalıtılan, nadir görülen bir konjenital durumdur. Bilinmeyen bir insidansa sahiptir, ancak akraba ilişkileri olan çocuklar arasında daha yaygındır. CHRNG genindeki bir mutasyondan kaynaklanır, kromozom 2q.
Escobar sendromu tedavi edilebilir mi?
Şu anda çoklu pterjium sendromunun tedavisi yoktur, Escobar tipi. Sonuç olarak tedavi, ilişkili semptomları yönetmeyi amaçlar.
Pterjium sendromu nedir?
Genel Tartışma. Çoklu pterjium sendromu minör yüz anomalileri, boy kısalığı, vertebral kusurlar, sabit bir pozisyonda çoklu eklemler (kontraktürler) ve içte boyun perdesi (pterygia) ile karakterize çok nadir görülen bir genetik bozukluktur. dirseklerin bükülmesi, dizlerin arkası, koltuk altları ve parmaklar.
popliteal pterjium sendromu nadir görülen bir hastalık mı?
Popliteal pterjium sendromu nadir bir durumdur, yaklaşık 300.000 kişiden 1'inde görülür. IRF6 genindeki mutasyonlarpopliteal pterjium sendromuna neden olur. IRF6 geni, erken gelişimde önemli bir rol oynayan bir protein yapmak için talimatlar sağlar.
