Meckel–Gruber sendromu arka fossa anormallikleri ile karakterize ölümcül bir gelişimsel sendromdur (en sık oksipital ensefalosel) (Şekil 1A, B), bilateral büyümüş kistik böbrekler (Şekil 1C– E) ve hepatik fibrozis ile ilişkili duktal plak malformasyonunu içeren hepatik gelişimsel defektler…
Michael Gruber sendromu nedir?
Meckel-Gruber sendromu (MKS), oksipital ensefalosel, büyük polikistik böbrekler ve postaksiyel polidaktili üçlüsü ile karakterize edilen ölümcül, nadir, otozomal resesif bir durumdur.
Meckel Gruber sendromu nasıl teşhis edilir?
Meckel sendromu teşhisi sıklıkla hamilelik sırasında veya doğumda kapsamlı bir klinik değerlendirmede ultrasonda yapılır. Moleküler genetik testler, tanıyı doğrulamak ve genetik danışmanlığa rehberlik etmek için kullanılabilir.
Meckels genetik mi?
Meckel sendromu sekiz genden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır.
Meckel taraması ne kadar sürer?
Çocuğunuzun Meckel taraması sırasında olmasını bekleyebileceğiniz bazı şeyler burada. Tüm tarama yaklaşık 30 ila 60 dakika sürmelidir. Tipik olarak, doktorlar prosedür sırasında sedasyon kullanmazlar, bu nedenle çocuğunuzun uyanık olması gerekir. (Bunun bir sorun olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuza önceden bildirin.)
