2024 Yazar: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son düzenleme: 2024-01-13 00:13
Meckel–Gruber sendromu arka fossa anormallikleri ile karakterize ölümcül bir gelişimsel sendromdur (en sık oksipital ensefalosel) (Şekil 1A, B), bilateral büyümüş kistik böbrekler (Şekil 1C– E) ve hepatik fibrozis ile ilişkili duktal plak malformasyonunu içeren hepatik gelişimsel defektler…
Michael Gruber sendromu nedir?
Meckel-Gruber sendromu (MKS), oksipital ensefalosel, büyük polikistik böbrekler ve postaksiyel polidaktili üçlüsü ile karakterize edilen ölümcül, nadir, otozomal resesif bir durumdur.
Meckel Gruber sendromu nasıl teşhis edilir?
Meckel sendromu teşhisi sıklıkla hamilelik sırasında veya doğumda kapsamlı bir klinik değerlendirmede ultrasonda yapılır. Moleküler genetik testler, tanıyı doğrulamak ve genetik danışmanlığa rehberlik etmek için kullanılabilir.
Meckels genetik mi?
Meckel sendromu sekiz genden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır.
Meckel taraması ne kadar sürer?
Çocuğunuzun Meckel taraması sırasında olmasını bekleyebileceğiniz bazı şeyler burada. Tüm tarama yaklaşık 30 ila 60 dakika sürmelidir. Tipik olarak, doktorlar prosedür sırasında sedasyon kullanmazlar, bu nedenle çocuğunuzun uyanık olması gerekir. (Bunun bir sorun olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuza önceden bildirin.)
Önerilen:
Brakisefali sendromu nedir?
Brakisefalik hava yolu obstrüktif sendromu, kısa burunlu köpekleri ve kedileri etkileyen ve ciddi solunum sıkıntısına yol açabilen patolojik bir durumdur. Brakisefali sendromunun bazı belirtileri nelerdir? Ağır derecede etkilenmiş köpekler daha belirgin hava yolu gürültüsüne sahiptir, egzersizle kolayca yorulur ve egzersizden sonra çökebilir veya bayılabilir.
Huzursuz bacak sendromu hamileliği nedir?
Hamile kadınların yaklaşık üçte birinde huzursuz bacak sendromu (RLS) adı verilen bir durum vardır. Huzursuz bacak sendromuna sahip kişiler bunu "kaşıntılı", "çekici", "yanıcı", "ürpertici-emekleme" bir his olarak tanımlarlar ve bu bacaklarını hareket ettirmek için karşı konulmaz bir dürtü verir.
Edinilmiş savant sendromu nedir?
Edinilmiş savant sendromu, aksine, daha önce engelli olmayan (nörotipik) bir beyin hasarı veya hastalığından sonra, bazen olağanüstü düzeyde, uykuda olan savant becerilerinin ortaya çıktığı örneklerdir.) bu tür CNS yaralanması veya hastalığından önce bu tür becerilerin çok az olduğu kişiler.
Escobar sendromu nedir?
Multiple pterygium sendromlu insanlar, Escobar tipi genellikle sarkık göz kapakları (ptozis), gözlerin aşağı bakan dış köşeleri (aşağıya doğru eğimli palpebral fissürler), cilt gibi belirgin yüz özelliklerine sahiptir. Gözlerin iç köşesini kaplayan kıvrımlar (epikal kıvrımlar), küçük bir çene ve alçak kulaklar.
Patlayan kafa sendromu nedir?
Patlayan kafa sendromu (EHS), bir parasomnia parasomnia Uzmanlığıdır. Uyku tıbbı, psikoloji. Parasomniler, uykuya dalarken, uyurken, uyku evreleri arasında veya uykudan uyanma sırasında meydana gelen anormal hareketler, davranışlar, duygular, algılar ve rüyaları içeren bir uyku bozuklukları kategorisidir.
