Mikrosefali (MFDM) ile birlikte mandibulofasiyal disostoz nadir görülen bir hastalıktır ancak kesin prevalansı bilinmemektedir. Bugüne kadar tıp literatüründe 60'tan fazla etkilenen insan bildirilmiştir. Amerika Birleşik Devletleri'nde, nadir bir hastalık genellikle 200.000'den az insanı etkileyen bir hastalık olarak kabul edilir.
Dünyada kaç kişide Mandibulofasiyal Disostoz var?
Treacher Collins sendromu (TCS; Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] sınıflandırma sisteminde giriş 154500) olarak da bilinen mandibulofasiyal disostoz, prevalansı arasında olduğu tahmin edilen kalıtsal bir gelişimsel bozukluktur. 40.000'de 1 ila 70.000 canlı doğumda 1..
Kaç Treacher Collins sendromu vakası var?
Bu durum tahminen 50.000 kişide 1'i etkiler.
Mandibulofasiyal Disostoz nedir?
Mikrosefali (MFDM) ile birlikte mandibulofasiyal dizostoz, baş ve yüz anormallikleri ve gelişimsel gecikme ile karakterize bir hastalıktır. Etkilenen insanlar genellikle vücutlarıyla aynı hızda büyümeyen küçük bir kafa ile doğarlar (ilerici mikrosefali).
Treacher Collins sendromu nadir midir?
Treacher Collins sendromu (TCS), baş ve yüzdeki belirgin anormallikler ile karakterize bir nadir bir genetik bozukluktur.
