Hiperkalemik periyodik felç (HYPP, HyperKPP), kas hücrelerindeki sodyum kanallarını ve kandaki potasyum seviyelerini düzenleme yeteneğini etkileyen bir kalıtsal otozomal dominant bozukluktur.
Hipokalemik periyodik felç kalıtsal mı?
Hipokalemik periyodik felç (HOKPP), otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, her hücrede sorumlu genlerden birinin sadece bir kopyasında değişiklik (mutasyon) olması, durumun semptomlarına neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.
Hangi tür mutasyon Hiperkalemik periyodik felce neden olur?
SCN4A genindeki mutasyonlar hiperkalemik periyodik felce neden olabilir. SCN4A geni, hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kasları) önemli bir rol oynayan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Vücudun normal şekilde hareket etmesi için bu kasların koordineli bir şekilde gerilmesi (kasılması) ve gevşemesi gerekir.
Hiperkalemik periyodik felç hücre zarını nasıl etkiler?
Hipokalemik periyodik felç
İyon kanalı işlev bozukluğu zar boyunca aksiyon potansiyeli ateşlemesini bozarak kasılmayı engelleyebilir. Bu fenomenin karakteristik bir semptomu, nöromüsküler kavşak veya motor nöron hastalığının yokluğunda ortaya çıkan bir paroksismal zayıflık biçimi olan “periyodik felç” olarak bilinir.
Hipokalemik periyodik felci ne tetikler?
Giriş. Hipokalemik periyodik felç (HypoKPP), genellikle yoğun egzersiz veya yüksek karbonhidratlı diyetler tarafından tetiklenen, epizodik şiddetli kas zayıflığının ortaya çıkmasıyla karakterize nadir bir hastalıktır. HipoKPP atakları, düşük serum potasyum seviyeleri ile ilişkilidir.
