2024 Yazar: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son düzenleme: 2024-01-13 00:13
Miyotonik distrofi tip 1 (DM1), yetişkinlikte başlayan müsküler distrofinin en yaygın şeklidir. 1909'da Hans Steinert tarafından ilk tanımından bu yana, DM1 hakkındaki bilgimiz son derece arttı.
Miyotonik distrofiyi kim kurdu?
Tarih. Miyotonik distrofi ilk olarak 1909'da bir dizi 6 vakayı yayınlayan bir Alman doktor olan Hans Gustav Wilhelm Steinert tarafından tanımlandı.
Miyotonik distrofi adını nasıl aldı?
Miyotonik distrofi, Yunancadaki adı olan distrofi miyotonika'ya atıfta bulunularak, sıklıkla "DM" olarak kıs altılır. Bu bozukluk için ara sıra kullanılan başka bir isim, bozukluğu ilk olarak 1909'da tanımlayan Alman doktorundan esinlenerek Steinert hastalığıdır.
DM1 tıbbi terimi nedir?
Miyotonik distrofi tip 1 (DM1), göz, kalp, endokrin sistem ve merkezi sinir sisteminin yanı sıra iskelet ve düz kasları da etkileyen bir multisistem bozukluğudur.
Kızlarda miyotonik distrofi olabilir mi?
Erkekler ve kadınların Miyotonik Distrofiyi çocuklarına geçirme olasılıkları eşit. Miyotonik Distrofi, genetik bir hastalıktır ve bu nedenle, DNA'daki mutasyonu ebeveynden alırlarsa, etkilenen bir ebeveynin çocuğu tarafından miras alınabilir. Hastalık her iki cinsiyetten de eşit olarak geçebilir ve kalıtsal olabilir.
Önerilen:
Distrofik epidermolizis büllozayı kim keşfetti?
80'lerin sonlarında, Robert Burgeson, PhD ve Oregon, Portland'daki Shriner Hastanesi'ndeki araştırma grubu, tip 7 kollajeni keşfetti ve resesif distrofik hastalığı olan hastaların EB bu proteinden yoksundu. Epidermolizis bülloza nereden geldi?
İndüklenmiş uyum teorisini kim keşfetti?
İndüklenmiş-uyum modeli ilk olarak 1958'de Koshland tarafından bağlanma sürecindeki protein konformasyonel değişiklikleri açıklamak için önerildi. Bu model, bir enzimin substratı ile bağlandığında, nihai kompleks yapıyı oluşturmak için fiziksel etkileşimler yoluyla arayüzü optimize ettiğini ileri sürer.
Başak Üstkümesi'ni kim keşfetti?
1950'lerde, Fransız-Amerikalı astronom Gérard Henri de Vaucouleurs, bu fazlalığın büyük ölçekli bir galaksi benzeri yapıyı temsil ettiğini iddia eden ilk kişiydi ve "Yerel" terimini türetti. 1958'de "Yerel Üstküme" (LSC) olarak değiştirdiği, 1953'te "
Sülfürik asidi kim keşfetti?
Sülfürik asidin keşfi, 8. yüzyıl simyacısı Jabir ibn Hayyan'a atfedilir. Sülfürik asit ilk olarak nasıl yapıldı? 17. yüzyılda, Alman-Hollandalı kimyager Johann Glauber, sülfürü güherçile (potasyum nitrat, KNO 3 ) ile birlikte yakarak sülfürik asit hazırladı.
Miyotonik distrofi, müsküler distrofi ile aynı şey midir?
Miyotonik distrofi, musküler distrofiler adı verilen bir grup kalıtsal bozukluğun parçasıdır. Yetişkinlikte başlayan en yaygın müsküler distrofi şeklidir. Miyotonik distrofi, ilerleyici kas kaybı ve zayıflığı ile karakterizedir. Miyotonik distrofi ile kas distrofisi arasındaki fark nedir?
