Miyotonik distrofi tip 1 (DM1), yetişkinlikte başlayan müsküler distrofinin en yaygın şeklidir. 1909'da Hans Steinert tarafından ilk tanımından bu yana, DM1 hakkındaki bilgimiz son derece arttı.
Miyotonik distrofiyi kim kurdu?
Tarih. Miyotonik distrofi ilk olarak 1909'da bir dizi 6 vakayı yayınlayan bir Alman doktor olan Hans Gustav Wilhelm Steinert tarafından tanımlandı.
Miyotonik distrofi adını nasıl aldı?
Miyotonik distrofi, Yunancadaki adı olan distrofi miyotonika'ya atıfta bulunularak, sıklıkla "DM" olarak kıs altılır. Bu bozukluk için ara sıra kullanılan başka bir isim, bozukluğu ilk olarak 1909'da tanımlayan Alman doktorundan esinlenerek Steinert hastalığıdır.
DM1 tıbbi terimi nedir?
Miyotonik distrofi tip 1 (DM1), göz, kalp, endokrin sistem ve merkezi sinir sisteminin yanı sıra iskelet ve düz kasları da etkileyen bir multisistem bozukluğudur.
Kızlarda miyotonik distrofi olabilir mi?
Erkekler ve kadınların Miyotonik Distrofiyi çocuklarına geçirme olasılıkları eşit. Miyotonik Distrofi, genetik bir hastalıktır ve bu nedenle, DNA'daki mutasyonu ebeveynden alırlarsa, etkilenen bir ebeveynin çocuğu tarafından miras alınabilir. Hastalık her iki cinsiyetten de eşit olarak geçebilir ve kalıtsal olabilir.
