Aniridiaya ne sebep olur? Uzmanlar birçok vakanın PAX6 adlı gende bir değişiklik (mutasyon) nedeniyle gerçekleştiğini düşünüyor. PAX6, çocuklarınıza aktardığınız genetik bilginin bir parçasıdır. Bu gen, göz sağlığı ve gelişimi için anahtardır.
Aniridia en yaygın nerede?
Aniridia, hamileliğin 12. ila 14. haftasında göz gelişirken oluşur. Çoğu durumda, kromozom 11'in (11p13) kısa kolundaki bir mutasyondan kaynaklanır ve PAX6 genini etkiler, ancak yakındaki genlerdeki genetik kusurlarda da görülür.
Aniridiyi tedavi edebilir misin?
Aniridi tedavisi genellikle görmeyi iyileştirmeye ve korumaya yöneliktir. İlaçlar veya ameliyat, glokom ve/veya katarakt için yardımcı olabilir. Kontakt lensler bazı durumlarda faydalı olabilir. Genetik bir neden tespit edilemediğinde, hastalar Wilms tümörünün gelişme olasılığı açısından değerlendirilmelidir.
Aniridiadan kör olabilir misin?
Aniridisi olanlar için görme sorunlarının derecesi büyük ölçüde değişir. Bazı hastalar yasal olarak kördür, diğerleri ise araba kullanacak kadar iyi görüşe sahiptir. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde aniridisi olan kişilerde glokom ve katarakt gibi başka göz problemleri gelişebilir ve bu, aniridisi olan kişilerin %50 ila %85'inde görülür.
Aniridia nasıl teşhis edilir?
Aniridia, genellikle doğumda tespit edilir. En göze çarpan özellik, bir bebeğin gözlerinin gerçek iris olmadan çok koyu olmasıdır.renk. Optik sinir, retina, lens ve irisin tümü etkilenebilir ve az gelişmişliğin derecesine bağlı olarak görme keskinliği sorunlarına neden olabilir.
