Huntington hastalığı otozomal dominant bir hastalıktır, bu da bir kişinin bozukluğu geliştirmek için kusurlu genin yalnızca bir kopyasına ihtiyacı olduğu anlamına gelir. Cinsiyet kromozomlarındaki genler dışında, bir kişi her genin iki kopyasını alır - her ebeveynden bir kopya.
Huntington hastalığı ailelerden nasıl geçer?
Huntington hastalığı (HD), otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, HTT geninin 2 kopyasından sadece birinde bir değişikliğin (mutasyon) olması, duruma neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. HD'li bir kişinin çocuğu olduğunda, her çocuğun mutasyona uğramış geni kalıtım yoluyla alma ve durumu geliştirme şansı %50'dir.
Huntington hastalığı genini kim taşır?
Huntington hastalığı, bir kişinin tüm genetik kodunu taşıyan 23 insan kromozomundan biri olan 4. kromozomdaki tek bir kusurlu genin neden olduğu ilerleyici bir beyin bozukluğudur. Bu kusur "baskındır", yani onu bir ebeveynden, Huntington hastalığına sahip birindenmiras alan herkes sonunda hastalığa yakalanacaktır.
Ebeveynlerinizin hiçbirinde yoksa Huntington hastalığına yakalanabilir misiniz?
Hastalığı bilinen hiçbir aile üyesi olmasa bile HD geliştirmek mümkündür. HD'li kişilerin yaklaşık %10'unun aile öyküsü yoktur. Bazen bunun nedeni, bir ebeveyne veya büyükanne ve büyükbabaya yanlış bir şekilde aşağıdaki gibi başka bir durum teşhisi konmasıdır. Parkinson hastalığı, aslında HD'leri varken.
Huntington hastalığı anneden mi babadan mı geliyor?
Genç yaşta başlayan Huntington koresinin neredeyse her zaman babadan kalıtıldığına ve geç başlangıçlı Huntington koresinin babadan çok anneden kalıtıldığına dair raporlar var.
