Kromozom yapısı mutasyonları, sadece tek tek nükleotidler yerinetüm kromozomları ve bütün genleri etkileyen değişikliklerdir. Bu mutasyonlar, bir kromozomun bir bölümünün kopmasına, kopyalanmasına veya başka bir kromozoma taşınmasına neden olan hücre bölünmesindeki hatalardan kaynaklanır.
Kromozom mutasyonları nelerdir?
Kromozom mutasyonu, kromozom parçalarının yeniden düzenlenmesi, anormal sayıda kromozom veya anormal sayıda kromozom seti ile sonuçlanan değişim sürecidir.
Kromozom mutasyonları neye neden olur?
Mutasyonlar, pürin ve pirimidin bazlarının kimyasal kararsızlığı ve DNA replikasyonu sırasındaki hatalar nedeniyle düşük frekansta kendiliğinden ortaya çıkar. Bir organizmanın ultraviyole ışığı ve kimyasal kanserojenler (örneğin aflatoksin B1) gibi belirli çevresel faktörlere doğal olarak maruz kalması da mutasyonlara neden olabilir.
3 tür kromozomal mutasyon nedir?
Üç büyük tek kromozom mutasyonu: silme (1), çoğ altma (2) ve ters çevirme (3). İki ana iki kromozomlu mutasyon: yerleştirme (1) ve yer değiştirme (2).
Bazı yaygın kromozomal mutasyonlar nelerdir?
En yaygın kromozom anomalilerinden bazıları şunlardır:
- Down sendromu veya trizomi 21.
- Edward sendromu veya trizomi 18.
- Patau sendromu veya trizomi 13.
- Cri du sohbet sendromu veya 5p eksisendromu (kromozom 5'in kısa kolunun kısmen silinmesi)
- Wolf-Hirschhorn sendromu veya delesyon 4p sendromu.
