Kromozomal delesyonlar spontan olarak düşük bir frekansta meydana gelir veya germ hücrelerinin tedavisi ile indüklenir (dişilerde en verimli, olgun veya olgunlaşan oositler ve kadınlarda postmeiotik spermatojenik hücreler). erkek) akut radyasyon veya belirli kimyasallar gibi kromozom kırıcı ajanlarla.
Kromozomal delesyonlar ne kadar yaygındır?
22q11 delesyon sendromu, yaklaşık 4000-6000 canlı doğumda 1'de meydana gelen en yaygın insan kromozomal delesyon sendromudur [32].
Silme mutasyonuna ne sebep olur?
Bir delesyon mutasyonu, DNA şablon zincirinde bir kırışıklık oluştuğunda ve ardından kopyalanan iplikten bir nükleotidin çıkarılmasına neden olduğunda meydana gelir (Şekil 3). Şekil 3: Bir delesyon mutasyonunda, DNA şablon zincirinde, replike edilen zincirden bir nükleotidin çıkarılmasına neden olan bir kırışık oluşur.
Kromozom kaybına ne sebep olur?
Kromozom anormallikleri genellikle aşağıdakilerden biri veya birkaçı nedeniyle meydana gelir: Eşey hücrelerinin bölünmesi sırasındaki hatalar (mayoz) Diğer hücrelerin bölünmesi sırasındaki hatalar (mitoz) Sebep olan maddelere maruz kalma doğum kusurları (teratojenler)
Kromozomal delesyonlar kalıtsal mıdır?
Bazı kromozomal anormallik türlerini kalıtsal olarak almak mümkün olsa da, kromozomal bozuklukların çoğu (Down sendromu ve Turner sendromu gibi) bir nesilden diğerine geçmez.
