Kromozom anomalisi, doğumdan önce bebeğin gelişimini değiştiren bir çocuğun genetik materyalinde veya DNA'sında bir değişikliktir. Bu, fazladan, eksik veya düzensiz kromozomları içerebilir.
En yaygın kromozom anomalileri nelerdir?
En yaygın kromozom anomalisi türü aneuploidi olarak bilinir, fazladan veya eksik kromozom nedeniyle anormal kromozom sayısı. Anöploidi olan çoğu insan monozomi (bir kromozomun tek kopyası) yerine trizomiye (bir kromozomun üç kopyası) sahiptir.
Bir fetüste kromozomal anormalliklere ne sebep olabilir?
Kromozom anormallikleri genellikle şunlardan biri veya birkaçı nedeniyle olur:
- Eşey hücrelerinin bölünmesi sırasındaki hatalar (mayoz bölünme)
- Diğer hücrelerin bölünmesi (mitoz) sırasındaki hatalar
- Doğum kusurlarına (teratojenler) neden olan maddelere maruz kalma
Kromozom anormalliklerinin nedeni nedir?
Bazı kromozomal koşullara, kromozom sayısındaki değişiklikler neden olur. Bu değişiklikler kalıtsal değildir, üreme hücrelerinin (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında rastgele olaylar olarak meydana gelir. Ayrılmama adı verilen hücre bölünmesindeki bir hata, anormal sayıda kromozoma sahip üreme hücrelerine neden olur.
Gebelikte kromozom anomalileri nelerdir?
Bir kromozom anormalliği meydana gelir bir fetüs yanlış sayıda kromozoma sahip olduğunda, yanlışbir kromozom içindeki DNA miktarı veya yapısal olarak kusurlu kromozomlar. Bu anormallikler doğuştan anormalliklerin, Down sendromu gibi bozuklukların veya muhtemelen düşüklerin gelişmesine neden olabilir.
