2024 Yazar: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son düzenleme: 2024-01-13 00:13
Facioscapulohumeral musküler distrofi (FSH) ilk olarak Landouzy ve Dejerine tarafından 1885'ta tanımlandı ve bu nedenle onların adı verildi. Duchenne, 1862'de tipik bir FSH hastasının fotoğrafını yayınlamıştı, ancak hastalık hala Landouzy-Dejerine hastalığı olarak biliniyordu.
FSHD'yi kim keşfetti?
Landouzy ve Dejerine ilk olarak 1884'te FSHD'yi tanımladı. Tyler ve Stephens, Utah'tan 6 neslin etkilendiği geniş bir aileyi tanımladı. W alton ve Nattrass, FSHD'yi belirli tanı kriterleri ile ayrı bir müsküler distrofi olarak belirledi.
Facioscapulohumeral müsküler distrofiye hangi gen neden olur?
Facioscapulohumeral müsküler distrofi, kromozom 4'ün uzun (q) kolunu içeren genetik değişikliklerden kaynaklanır. Her iki hastalık türü de DNA'nın D4Z4 olarak bilinen kromozomun sonuna yakın bir bölgesindeki değişikliklerden kaynaklanır.
Facioscapulohumeral nedir?
Facioscapulohumeral (FSH) müsküler distrofisi, en yaygın olarak yüz, üst kol ve omuz bölgelerinde ilerleyici zayıflığa neden olan kas distrofisinin bir şeklidir, ancak semptomlar aşağıdaki gibi bacakları da etkileyebilir. kuyu. Hastalığa kişinin genlerinde eksik bir kromozom nedeniyle kas dejenerasyonu neden olur.
FSHD ciddi mi?
Kardiyak tutulum bazen FSHD'de bir faktör olabilse de, nadiren şiddetlidir ve genellikle sadeceözel testler. Bazı uzmanlar yakın zamanda FSHD'li hastalarda kalp fonksiyonunun izlenmesini tavsiye etti.
Önerilen:
Titicaca gölü ne zaman keşfedildi?
In 1968 Fransız kaşif Jacques Cousteau bir buçuk aylık bir su altı keşfi yaptı. Titicaca Gölü kaç yaşında? Titicaca, dünyadaki yirmiden az antik gölden biridir ve orada olduğu sanılmaktadır milyon yıllık. Titicaca Gölü ne zaman kuruldu?
Distrofik epidermolizis bülloza ne zaman keşfedildi?
Epidermolizis bülloza ilk olarak 1800'lerin sonlarında keşfedildi. Kabarcıklı hastalıklar adı verilen bir hastalık ailesinin üyesidir. Distrofik epidermolizis bülloza nadir görülen bir hastalık mı? Epidermolizis bullosa acquisita (EB'nin edinilmiş bir formu) nadir bir otoimmün bozukluktur ve kalıtsal değildir.
Dizartri ne zaman keşfedildi?
1969 'ın başlarında, Darley ve ark. ilgili konuşma bozuklukları için toplu bir terim olarak dizartri tanımladı. Dizartri sınıflandırması, sarkık dizartri, spastik dizartri, ataksik dizartri, hipokinetik dizartri, hiperkinetik hiperkinetik içerir.
Pernisiyöz anemi ne zaman keşfedildi?
B12 vitamini eksikliğinin neden olduğu hastalık, ilk olarak Addison tarafından 1855'ta tanımlandı ve Addison anemisi veya Biermer anemisi olarak biliniyordu. Semptomlar solukluk, nefes darlığı, sarılık, kilo kaybı ve kas spazmlarını içeriyordu.
Olivin ne zaman keşfedildi?
Tartışmasız bir olivin grubu türüne verilen en eski isim chrysolit (chrysolite) idi ve chrysolite adı daha sonra B althasar Georges tarafından kullanılmasına rağmen 1747'da Johan Gottschalk Wallerius tarafından adlandırıldı. 1777'de adaçayı, şimdi prehnit olarak bilinen şey için.
