Facioscapulohumeral musküler distrofi (FSH) ilk olarak Landouzy ve Dejerine tarafından 1885'ta tanımlandı ve bu nedenle onların adı verildi. Duchenne, 1862'de tipik bir FSH hastasının fotoğrafını yayınlamıştı, ancak hastalık hala Landouzy-Dejerine hastalığı olarak biliniyordu.
FSHD'yi kim keşfetti?
Landouzy ve Dejerine ilk olarak 1884'te FSHD'yi tanımladı. Tyler ve Stephens, Utah'tan 6 neslin etkilendiği geniş bir aileyi tanımladı. W alton ve Nattrass, FSHD'yi belirli tanı kriterleri ile ayrı bir müsküler distrofi olarak belirledi.
Facioscapulohumeral müsküler distrofiye hangi gen neden olur?
Facioscapulohumeral müsküler distrofi, kromozom 4'ün uzun (q) kolunu içeren genetik değişikliklerden kaynaklanır. Her iki hastalık türü de DNA'nın D4Z4 olarak bilinen kromozomun sonuna yakın bir bölgesindeki değişikliklerden kaynaklanır.
Facioscapulohumeral nedir?
Facioscapulohumeral (FSH) müsküler distrofisi, en yaygın olarak yüz, üst kol ve omuz bölgelerinde ilerleyici zayıflığa neden olan kas distrofisinin bir şeklidir, ancak semptomlar aşağıdaki gibi bacakları da etkileyebilir. kuyu. Hastalığa kişinin genlerinde eksik bir kromozom nedeniyle kas dejenerasyonu neden olur.
FSHD ciddi mi?
Kardiyak tutulum bazen FSHD'de bir faktör olabilse de, nadiren şiddetlidir ve genellikle sadeceözel testler. Bazı uzmanlar yakın zamanda FSHD'li hastalarda kalp fonksiyonunun izlenmesini tavsiye etti.
