Artrogripoz tanısı, bir hastanın vücudunun farklı bölgelerinde bulunan iki veya daha fazla eklem kontraktürü olduğunda konur. Teşhis konulduktan sonra, durumun birincil nedenini araştırmak için büyük olasılıkla genetik test önerilecektir.
Artrogripoz ultrasonda görülebilir mi?
Yaklaşık %50 artrogripoz vakaları, çocuk doğmadan önce fetal ultrason veya MRI gibi görüntüleme prosedürleriyle teşhis edilebilir.
Kimlerde artrogripoz olur?
Bu, her 3.000 canlı doğumdan birinde meydana gelen nadir bir hastalıktır. Gerçek amiyoplazi insidansı her 10.000 canlı doğumdan 1'inde görülür.
Amiyoplazi nasıl teşhis edilir?
Hem amiyoplazide hem de DA sendromlarında tanı, klinik değerlendirmeye dayalıdır. Klinik bir genetikçi tarafından yapılan bir değerlendirme, özellikle belirli malformasyon sendromları veya dismorfik özellikleri olan birçok vakada da çok değerlidir.
Artrogripoz önlenebilir mi?
Artrogripoz multipleks konjenita nasıl önlenebilir? Şu anda artrogripozis multipleks konjenitayı önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Yaklaşık 3000 doğumda 1'inde görülür ve rahim içi çapraşıklık ve düşük amniyotik sıvı hacmi ile ilişkilidir, ancak önleyici tedbirler yoktur.