Prader-Willi Sendromu için Tanı Ölçütleri En az 5 puanı olan üç yaşından küçük çocuklarda Prader-Willi sendromu teşhisinden şüphelenilmelidir; ve üç yaş ve üzeri çocuklarda majör kriterlerden 4 puanla en az 8 puanla.
PWS ne zaman teşhis edilir?
Şüpheli bir Prader-Willi sendromu (PWS) teşhisi genellikle klinik semptomlara dayalı olarak bir doktor tarafından konur. Belirgin hipotoni (kas zayıflığı veya "gevşeklik") ile doğan herhangi bir bebekte PWS'den şüphelenilmelidir. Teşhis bir kan testi ile doğrulanır.
Bebeğimde Prader-Willi sendromu olup olmadığını nasıl anlarım?
Prader-Willi sendromunun klasik bir belirtisi sürekli yemek yeme isteğidir, bu da yaklaşık 2 yaşından başlayarak hızlı kilo alımına neden olur. Sürekli açlık, sık yemek yemeye ve büyük porsiyonlar tüketmeye yol açar. Yiyecek istiflemek veya donmuş yiyecek ve hatta çöp yemek gibi olağandışı yiyecek arama davranışları gelişebilir.
Prader-Willi sendromu teşhis edilemez mi?
Erken teşhis, zamanında tedaviyi mümkün kıldığı için erken test gereklidir. PWS'li bazı kişilere teşhis konulmaz veya bu durumların bazı özellikleri PWS'ninkilerle örtüştüğünden, bu kişilere Down sendromu veya otizm spektrum bozukluğu (ASD) yanlış teşhisi konulur.
Prader-Willi sendromu doğumdan önce tespit edilebilir mi?
Noninvaziv doğum öncesi tarama(NIPS) – ayrıca noninvaziv prenatal test (NIPT) veya hücresiz DNA testi olarak da adlandırılır – artık Prader-Willi sendromu (PWS) için kullanılabilir. Test, gebeliğin 9-10. haftasından sonra herhangi bir zamanda yapılabilir çünkü fetüsün DNA'sı anne kanında dolaşır.
