Özet. Metakromatik lökodistrofi (MLD) nadir bir kalıtsal hastalık kalıtsal hastalık Epidemiyolojidir. 50 kişiden yaklaşık 1'i bilinen bir tek gen bozukluğundanetkilenirken, yaklaşık 263 kişiden 1'i bir kromozom bozukluğundan etkilenir. İnsanların yaklaşık %65'i doğuştan gelen genetik mutasyonların bir sonucu olarak bir tür sağlık sorunu yaşıyor. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetik bozukluk - Wikipedia
sülfatidler sülfatidler adı verilen yağların birikmesiyle karakterizedir Sülfatid, sinir sisteminde ana bir bileşendir ve hem periferik sinir sisteminde hem de periferik sinir sisteminde miyelin kılıfında yüksek seviyelerde bulunur. Merkezi sinir sistemi. Miyelin tipik olarak yaklaşık %70-75 lipidlerden oluşur ve sülfatid bu %70-75'in %4-7'sini oluşturur. https://en.wikipedia.org › wiki › Sülfatid
Sülfatid - Wikipedia
. Bu durum hem merkezi sinir sisteminde hem de periferik sinir sisteminde sinirleri çevreleyen koruyucu yağ tabakasının (miyelin kılıfı) tahrip olmasına neden olur.
MLD'nin belirtileri nelerdir?
Belirtiler arasında kas erimesi ve zayıflığı, kas sertliği, gelişimsel gecikmeler, körlüğe yol açan ilerleyici görme kaybı, kasılmalar, yutma bozukluğu, felç ve bunama bulunur. Çocuklar komaya girebilir. Bu MLD formuna sahip çocukların çoğu 5 yaşına kadar ölür.
MLD ile ne kadar yaşayabilirsin?
Yetişkin formundan etkilenen kişiler tipik olarak semptomların başlamasını takip eden 6 ila 14 yıl içinde ölürler. MLD için prognoz kötüdür. İnfantil formdaki çocukların çoğu 5 yaşına kadar ölür. Jüvenil formun semptomları, başlangıcından 10 ila 20 yıl sonra meydana gelen ölümle ilerler.
MLD'ye ne sebep olur?
MLD'ye genellikle arilsülfataz A (ARSA) adı verilen önemli bir enzimin eksikliği neden olur. Bu enzim eksik olduğu için vücutta sülfatid adı verilen kimyasallar birikir ve sinir sistemine, böbreklere, safra kesesine ve diğer organlara zarar verir.
MLD ölümcül müdür?
Juvenil MLD'de, yaşam beklentisi teşhisten sonra 10 ila 20 yıldır. Semptomlar yetişkinliğe kadar ortaya çıkmazsa, insanlar tipik olarak tanıdan sonra 20 ila 30 yıl yaşarlar. MLD için hala bir tedavi olmamasına rağmen, daha fazla tedavi geliştirilmektedir.
