Piedmontese miyostatin dizisi, ekson 3'de bir yanlış anlamlı mutasyon içerir ve bu da proteinin olgun bölgesindeki değişmez bir sistein için tirozin ikamesi ile sonuçlanır.
Piedmontelilerden alınan DNA'da kas hipertrofisine yol açmış olabilecek ne tür bir mutasyon var?
Piedmontese MSTN yanlış anlamlı mutasyon G938A, C313Y miyostatin proteinine çevrilir. Bu mutasyon, kas büyümesinin negatif düzenleyicisi olarak MSTN fonksiyonunu değiştirerek kas hipertrofisini indükler. MiRNA'lar, gen ekspresyonunu aşağı regüle ederek iskelet kası hipertrofisi modülasyonunda rol oynayabilir.
Miyostatin geninde ne tür bir mutasyon meydana geldi?
MSTN genindeki en az bir mutasyonun, artan kas kütlesi ve gücü ile karakterize nadir bir durum olan miyostatin ile ilişkili kas hipertrofisine neden olduğu bulunmuştur. IVS1+5G>A olarak yazılan mutasyon, genin talimatlarının myostatin yapmak için kullanılma şeklini bozar.
Çift kaslanma nasıl bir mutasyondur?
Çift kaslanma, sığır ve Texel koyunlarının karakteristik kas hipertrofisini belirtmek için kullanılan terimdir. Büyüme düzenleyici faktör miyostatini kodlayan miyostatin (MSTN) genindekimutasyonundan kaynaklanır. Kas hipertrofisi, artan toplam lif sayısından kaynaklanır.
Belçika Mavisi miyostatininde hangi tür mutasyon meydana geldi?
Çift kaslanma (artırılmışkas kütlesi), Belçika Mavisi adı verilen bir sığır cinsinde bulunan bir özelliktir. Çift kaslılık özelliği, miyostatin geninde on bir baz çiftinin silinmesine neden olan bir tek, otozomal, gen mutasyonuna kadar izlenmiştir. Bu, çalışmayan bir proteinin yapılmasıyla sonuçlanır.
