Ceroid lipofuscinosis ne kadar yaygındır?

Ceroid lipofuscinosis ne kadar yaygındır?
Ceroid lipofuscinosis ne kadar yaygındır?
Anonim

Yetişkin nöronal seroid lipofusinozları son derece nadir görülen bozukluklardır. Prevalansın, genel popülasyonda her 9, 000, 000 başına yaklaşık 1,5 kişi olduğu tahmin edilmektedir.

Batten hastalığı ne kadar nadirdir?

Kaç kişide Batten hastalığı olduğu bilinmiyor, ancak bazı tahminlere göre bazı popülasyonlarda 1 12.500 kişide kadar sık olabilir. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 100.000 çocuktan tahmini 2 ila 4'ünü etkiler.

Kaç kişide CLN1 var?

CLN1 hastalığının görülme sıklığı bilinmiyor; 200'den fazla vaka bilimsel literatürde tanımlanmıştır. Toplu olarak, tüm NCL türleri dünya çapında tahminen 100.000 kişiden 1'ini etkiler.

Nöronal ceroid lipofuscinosis nasıl kalıtılır?

Lipofuscinoses, otozomal resesif özellikler olarak kalıtılır. Bu, her ebeveynin, çocuğun durumu geliştirmesi için genin çalışmayan bir kopyasını aktardığı anlamına gelir. NCL'nin yalnızca bir yetişkin alt tipi, otozomal dominant özellik olarak kalıtılır.

ceroid lipofuscinosis nedir?

Dinle. Nöronal ceroid lipofuscinosis (NCL), sinir sistemini etkileyen bir grup koşula atıfta bulunur. Belirti ve semptomlar formlar arasında büyük farklılıklar gösterir ancak genellikle bunama, görme kaybı ve epilepsi kombinasyonunu içerir.

Önerilen: