Hastalık, ilk kez doktorlar Bassen ve Kornzweig tarafından 1950'de tanımlandığından bu yana dünya çapında yaklaşık 100 rapor edilmiş vaka ile son derece nadirdir.
Abetalipoproteinemi ne kadar yaygındır?
Abetalipoproteinemi nadir görülen bir hastalıktır. Dünya çapında 100'den fazla vaka tanımlanmıştır.
Abetalipoproteinemiye hangi gen neden olur?
Abetalipoproteinemiye MTTP genindeki mutasyonlar neden olur ve otozomal çekinik bir genetik durum olarak kalıtılır. Genetik hastalıklar, biri babadan diğeri anneden alınan iki alel tarafından belirlenir.
ABL hastalığı nedir?
ABL, LDL ve çok düşük yoğunluklu lipoproteinin (VLDL) esasen bulunmadığı içinde benzersiz bir plazma lipoprotein profili ile ilişkili bir nadir bir hastalıktır. Bozukluk, yağ emilim bozukluğu, spinoserebellar dejenerasyon, akantositik kırmızı kan hücreleri ve pigmente retinopati ile karakterizedir.
Beta Lipoproteinemi nedir?
Başta ilerleyici ataksik nöropati olmak üzere nöromüsküler rahatsızlıklar, makula tutulumu ile birlikte atipik pigmenter retinitten oluşan retina değişiklikleri, serum β-lipoprotein eksikliği veya eksikliği, kırmızı hücrelerin morfolojik anormallikleri (akantositoz) ile karakterizedir. ve steatore tarafından.
