Sistinoza CTNS geninin mutasyonları neden olur ve otozomal çekinik hastalık olarak kalıtılır.
Sistinoz vücuda ne yapar?
Sistinozlu kişilerde, sistin birikmesi kristal oluşumuna neden olabilir. Sistinoz, gözler, kaslar, beyin, kalp, beyaz kan hücreleri, tiroid ve pankreas dahil olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkileyebilir. Sistinoz böbreklerde ciddi sorunlara da neden olabilir.
Sistinoz nasıl Fanconi sendromuna neden olur?
Sistinozis, çocuklarda renal Fanconi sendromunun en yaygın kalıtsal nedenidir. Bu, sistini lizozomal bölmeden dışarı taşıyan taşıyıcı protein sistinosin'i kodlayan CTNS genindeki mutasyonların neden olduğu bir otozomal resesif lizozomal depolanma bozukluğudur.
Sistinoz böbrek taşlarına neden olur mu?
Nefropatik olmayan (oküler) sistinozun en yaygın semptomu, gözlerin kornealarında ağrıya ve ışığa karşı artan hassasiyete (fotosensitivite) neden olan kristal birikmesidir. Nefropatik olmayan sistinoz hastalarında genellikle böbrek sorunları veya sistinoz ile ilişkili diğer semptomlardan herhangi biri gelişmez.
Sistinozda ne olur?
Sistinozis, hücrelerde amino asit sistininin (proteinlerin yapı taşı) birikmesiyle karakterize edilen bir durumdur. Fazla sistin, hücrelere zarar verir ve sıklıkla birikebilen kristaller oluşturur.yükselir ve birçok organ ve dokuda sorunlara neden olur.
