Orta sistinoz tipik olarak bireyleri on iki ila on beş yaşlarında etkilemeye başlar. Arızalı böbrekler ve kornea kristalleri, bu bozukluğun ana başlangıç özellikleridir. Ara sistinoz tedavi edilmezse, tam böbrek yetmezliği meydana gelir, ancak bu genellikle onlu yaşların sonlarından yirmili yaşların ortasına kadar olmaz.
Sistinoz olup olmadığını nasıl anlarsınız?
Sistinoz teşhisi, belirli beyaz kan hücrelerinde ("polimorfonükleer lökositler") sistin seviyelerinin ölçülmesiyle doğrulanabilir. İdrar muayenesi, renal Fanconi sendromunun göstergesi olan mineraller, elektrolitler, amino asitler, karnitin ve su gibi besin maddelerinin aşırı kaybını ortaya çıkarabilir.
Sistinoz ne zaman teşhis edilir?
Sistinoz teşhisi
1. Çocuklarda kalıtsal Fanconi sendromunun en yaygın nedeni olduğundan, gelişme yetersizliği ve renal Fanconi sendromu belirtileri olan tüm hastalarda sistinozdan şüphelenilmelidir. Yüksek hücre içi sistin içeriğinin saptanması, tanı için temel taştır.
Sistinozda ne olur?
Sistinozis, hücrelerde amino asit sistininin (proteinlerin yapı taşı) birikmesiyle karakterize edilen bir durumdur. Fazla sistin hücrelere zarar verir ve çoğu zaman birikebilen ve birçok organ ve dokuda sorunlara neden olabilen kristaller oluşturur.
Nefropatik sistinoz ne kadar yaygındır?
Nefropatik sistinoz birotozomal resesif metabolik bozukluk. Hastayı ömür boyu etkileyen nadir bir hastalıktır. Nefropatik sistinozun yıllık insidansı ~1:150.000 ila 200.000 canlı doğumdur ve prevalansı ~milyon nüfus başına 1.6'dır.
