Beta talasemi hastalığı orak hücre hastalığının bir şekli değildir, ancak yaşam boyu süren ciddi bir hastalıktır. Beta talasemi hastalığı olan kişiler yeterince hemoglobin yapmazlar. Bir çocuğun üretebileceği hemoglobin miktarı, bir çocuğun sahip olup olmadığını belirler: Beta Talasemi Intermedia.
Orak hücre ve talasemi olabilir misiniz?
Orak beta talasemiden etkilenen insanlar, her ebeveynden HBB geninde farklı bir mutasyon alır: orak hemoglobin üreten (orak özelliği olarak adlandırılır) ve ikincisi, düşük fonksiyonel hemoglobin seviyeleriyle (beta talasemi olarak adlandırılır) sonuçlanan bir mutasyon.
Orak hücre veya talasemi taşıyıcısı mısınız?
İnsanlarda yalnızca orak hücre hastalığı veya talasemi olur, eğer 2 olağandışı hemoglobin genini miras alırlarsa: 1'i annelerinden ve 1'i babasından. Sadece 1 olağandışı geni miras alan kişiler, taşıyıcı veya bir özelliğe sahip olarak bilinir. Taşıyıcılar sağlıklıdır ve hastalığı yoktur.
Talasemi ve orak hücre nedir?
Orak hücre hastalığı ve talasemi, bir protein ("globin") ve bir demir molekülünden ("heme") oluşan bir madde olan hemoglobin genlerindeki hataların neden olduğu genetik bozukluklardır. ") kırmızı kan hücresi içinde oksijen taşımaktan sorumludur.
Orak hücre tedavi edilebilir mi?
Kök hücre veya kemik iliği nakli, orak hücre hastalığının tek tedavisidir, ancak çok sık yapılmazlar.önemli riskler içermektedir. Kök hücreler, bazı kemiklerin merkezinde bulunan süngerimsi bir doku olan kemik iliği tarafından üretilen özel hücrelerdir. Farklı kan hücrelerine dönüşebilirler.
