Porfirialar nasıl değişken ekspresyon, pleiotropi ve genetik heterojenlik sergiler? … Onlar pleiotropiktirler çünkü birden fazla semptomu vardır. Porfirin-hem yolundaki farklı genlerde mutasyonları olduğu için genetik olarak heterojendirler.
Pleiotropi değişken ifadesi midir?
Pleiotropi, tek bir gen mutasyonunun çok sayıda dokuda birden fazla sonucu olduğu durumdur. Aynı ailede bile aynı mutant genleri taşıyan iki bireyde farklı hastalık belirtileri olabilir. İfadecilik, fenotipin şiddeti olarak tanımlanır.
Değişken penetrasyona ne sebep olur?
Değişken dışavurumculuk, aynı genetik duruma sahip farklı kişilerde ortaya çıkabilecek belirti ve semptomların aralığını ifade eder. Az altılmış penetrasyonda olduğu gibi, değişken ifade muhtemelen genetik, çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinin bir kombinasyonundan kaynaklanır, bunların çoğu tanımlanmamıştır.
Aleller fenotipik varyasyona nasıl katkıda bulunur?
Aleller, organizmanın dış görünüşü olan organizmanın fenotipine katkıda bulunur. … Bazı aleller baskın veya çekiniktir. Bir organizma belirli bir lokusta heterozigot olduğunda ve bir baskın ve bir çekinik alel taşıdığında, organizma baskın fenotipi ifade edecektir.
Bir genin penetransı ve ifadesi nedir?
Penetrans tanımlamak için kullanılırbireyde genotipin klinik bir ifadesi olup olmadığı. Dışavurumculuk, aynı genotipe sahip iki birey arasında klinik fenotipte gözlemlenen farklılıkları tanımlayan bir terimdir.
