Kobalamin C hastalığı (cblC), aynı zamanda homosistinüri homosistinüri ile birlikte metilmalonik asidüri olarak da bilinir Homosistinüri veya HCU, metionin amino asidi metabolizmasının kalıtsal bir bozukluğudur sistatiyonin beta sentaz veya metionin sentaz. Bu, kalıtsal bir otozomal çekinik özelliktir; bu, bir çocuğun etkilenmesi için her iki ebeveynden de kusurlu genin bir kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir. https://en.wikipedia.org › wiki › Homosistinüri
Homosistinüri - Wikipedia
hipotoni, uyuşukluk, zihinsel ve gelişimsel engeller, nöbetler, görme sorunları ve kanla ilgili sorunlar. ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Kobalamin C hastalığı nedir?
Arka Plan Kombine metilmalonik asidüri ve homosistinüri kobalamin C tipi (kobalamin C hastalığı) 2 aktif B vitamini formunun hücre içi sentezinin bozulmasından oluşan doğuştan gelen bir metabolik bozukluktur12(kobalamin), yani adenosilkobalamin ve metilkobalamin, artan … seviyelerine neden olur.
Kobalamin neye iyi gelir?
Vitamin B-12 (kobalamin) kırmızı kan hücresi oluşumunda, hücre metabolizmasında, sinir fonksiyonunda ve hücrelerin içinde genetik taşıyan moleküller olan DNA üretiminde önemli bir rol oynar. bilgi. B-12 vitamininin besin kaynakları arasında kümes hayvanları, et, balık ve süt ürünleri bulunur.
Kobalamin nerede bulunur?
B12 Vitamini veya kobalamin,hayvansal gıdalarda doğal olarak bulunur. Ayrıca gıdalara veya takviyelere eklenebilir. Kırmızı kan hücreleri ve DNA oluşturmak için B12 vitamini gereklidir. Aynı zamanda beyin ve sinir hücrelerinin işlevi ve gelişiminde önemli bir oyuncudur.
B12 vitamini için tıbbi terim nedir?
Kobalamin; Siyanokobalamin. Kobalamin olarak da adlandırılan B12 vitamini, 8 B vitamininden biridir.
