Piebaldizm, cilt ve saç bölgelerinde melanositlerin olmaması ve hastaların yaklaşık %90'ında beyaz bir perçemin varlığı ile karakterizedir. Beneklilik, vakaların yaklaşık %75'inin KIT genindeki mutasyonlar nedeniyle olduğu, nadir görülen otozomal dominant bir hastalıktır.
Beneklilik yaygın mı?
Bu durum fareler, tavşanlar, köpekler, koyunlar, geyikler, sığırlar ve atlarda çok yaygındır-seçici üremenin mutasyon insidansını arttırdığı-ama şempanzelerde görülür ve diğer primatlar sadece insanlarda olduğu kadar nadirdir. Benekliliğin vitiligo veya çocuk felci gibi durumlarla ilgisi yoktur.
Beneklilik hayatı tehdit ediyor mu?
Piebaldizm kendi başına yaşamı tehdit eden bir durum değildir, ancak bazı insanlar cilt durumlarından dolayı psikolojik belirtiler yaşayabilir. Bir dermatolog veya psikiyatristle konuşmak bu duyguların üstesinden gelmede yardımcı olabilir.
Beneklilik baskın bir özellik mi?
Piebaldizm, cildi etkileyen c-kit genindeki mutasyonlar nedeniyle derinin ve saçın etkilenen bölgelerinde melanositlerin doğuştan yokluğu ile karakterize edilen nadir bir otozomal dominant bozukluktur. embriyonik yaşam sırasında nöral krestten melanoblastların farklılaşması ve göçü.
Beneklilik kalıtsal mı?
Bu durum doğumda mevcuttur ve genellikle yaşam boyunca değişmeden kalır. otozomal dominant bir tarzda kalıtılır veKIT genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.