Arginaz-1 eksikliği, karaciğer ve kırmızı kan hücrelerinde arginaz enziminin tam veya kısmi eksikliği ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Arginaz, üre döngüsü olarak bilinen bir süreç olan nitrojenin vücuttan atılmasında ve parçalanmasında rol oynayan altı enzimden biridir.
Arginaz nerede bulunabilir?
Çoğu memelide bu enzimin iki izozimi bulunur; ilki, Arginaz I, üre döngüsünde işlev görür ve öncelikle karaciğer sitoplazmasında bulunur. İkinci izozim olan Arginase II, hücredeki arginin/ornitin konsantrasyonlarının düzenlenmesinde rol oynar.
Arginaz eksikliğinde ne olur?
Arginaz eksikliği, amino asit arginin (proteinlerin yapı taşı) ve amonyağın kanda yavaş yavaş birikmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Proteinler vücutta parçalandığında oluşan amonyak, seviyeler çok yükselirse zehirlidir.
Arginin eksikliğinde ne olur?
Belirtiler arasında beslenme sorunları, kusma, yetersiz büyüme, nöbetler ve artmış reflekslere sahip sert kaslar (spastisite) sayılabilir. Arginaz eksikliği olan kişilerde ayrıca gelişimsel gecikme, gelişimsel dönüm noktaları kaybı ve zihinsel engelli olabilir.
Arginin eksikliğine ne sebep olur?
Prensipte, arginin eksikliğine neden olabilecek üç durum vardır:arginin diyet eksikliği ya açlıktan ya da ciddi derecede arginin eksikliği olan bir diyetin alınmasıyla (ikincisinin sağlıklı yetişkinlerde arginin eksikliğine yol açtığı bulunmamış olsa da), artan arginin katabolizması, …
