Gyrate Atrofisi, 10q26 kromozomunda bulunan OAT genindeki çeşitli mutasyonlardan kaynaklanır. Kalıtım otozomal resesif. Yanlış anlamlı mutasyonların en sık meydana geldiği 50'den fazla varyant tanımlanmıştır.
Gyrate atrofisine ne sebep olur?
OAT genindeki mutasyonlar girat atrofisine neden olur. OAT geni, ornitin aminotransferaz enzimini yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, ornitin adı verilen bir molekülün parçalanmasına yardımcı olduğu hücrelerin enerji üreten merkezlerinde (mitokondri) aktiftir.
Koroideremi nasıl kalıtılır?
Koroideremi kalıtsaldır X'e bağlı çekinik bir düzende. CHM geni, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomu üzerinde bulunur. Erkeklerde (sadece bir X kromozomu olan), her hücrede genin değiştirilmiş bir kopyası, duruma neden olmak için yeterlidir.
Koroideremi baskın mı yoksa çekinik mi?
Koroideremi, X bağlantılı resesif genetik bir durumdur. Bu bozukluklara X kromozomundaki anormal bir gen neden olur ve çoğunlukla erkeklerde görülür. X kromozomlarından birinde gen değişikliği olan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır.
Gyrate atrofisinin semptomları nasıl az altılabilir?
Girat atrofisinin tedavisi, ya ornitinin oluştuğu substrat argininin az altılmasından ya da OAT aktivitesinin arttırılmasından oluşur.enzim daha fazla kofaktör vitamin B6. sağlayarak
