Gyrate Atrofisi, 10q26 kromozomunda bulunan OAT genindeki çeşitli mutasyonlardan kaynaklanır. Kalıtım otozomal resesiftir. Yanlış anlamlı mutasyonların en sık meydana geldiği 50'den fazla varyant tanımlanmıştır.
Gyrate atrofisine ne sebep olur?
OAT genindeki mutasyonlar girat atrofisine neden olur. OAT geni, ornitin aminotransferaz enzimini yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, ornitin adı verilen bir molekülün parçalanmasına yardımcı olduğu hücrelerin enerji üreten merkezlerinde (mitokondri) aktiftir.
Gyrate atrofisi tedavi edilebilir mi?
Gyrate atrofisi, OAT genindeki bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Girat atrofisi olan kişiler tipik olarak çok zayıf gece görüşüne ve retinalarında lezyonlara sahiptir. Bu lezyonlar zamanla ilerleyerek tünel görüşüne yol açar ve sonunda körlüğe neden olabilir. Şu anda gyrate atrofisinin tedavisi yok.
Koroid atrofisi nedir?
Koroid ve retinanın jirate atrofisi, ilerleyici görme kaybı ile karakterize edilen kalıtsal bir protein metabolizması bozukluğudur. Yakını görememe (miyopi), düşük ışıkta görme güçlüğü (gece körlüğü) ve yan (periferik) görme kaybı gibi belirtiler çocukluk döneminde gelişir.
Gyrate atrofisinin semptomları nasıl az altılabilir?
Girat atrofisinin tedavisi, ornitin'in meydana geldiği substrat argininin az altılmasından oluşur.oluşturulmuş veya daha fazla kofaktör vitamin B6 sağlayarak OAT enziminin aktivitesini arttırır.
