Jacobsen sendromu (JS), kromozom 11'in uzun kolunun kısmen silinmesinin neden olduğu bitişik bir gen sendromudur. Bu durum ilk olarak Jacobsen tarafından 1973 ile bir ailede tanımlanmıştır. dengeli bir translokasyon taşıyıcı ebeveyninden türetilmiş bir dengesiz 11;21 translokasyonunu miras alan çoklu üyeler [1].
ABD'de Jacobsen sendromu olan kaç kişi var?
Jacobsen sendromunun prevalansı bilinmemekle birlikte, doğum prevalansı kadın/erkek oranıyla Amerika Birleşik Devletleri'nde 1/50, 000-100, 000 olarak önerilmiştir. of 2:1.
Jacobsen sendromunun adı kimdir?
Sendrom ilk olarak 1973'te Danimarkalı genetikçi Petrea Jacobsen tarafından tanımlandı ve onun adı verildi. Jacobsen sendromunu birden fazla kişinin bu bozukluğa sahip olduğu bir ailede keşfetti.
Jacobsen sendromu tedavi edilebilir mi?
Jacobsen sendromunun tedavisi yoktur; tedavi genellikle her bireyde bulunan spesifik belirti ve semptomlara odaklanır. Tedavi, çeşitli uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Trombosit sayısı düşük olan (trombositopeni) kişiler düzenli olarak izlenmelidir.
Jacobsen sendromu ne zaman teşhis edilir?
Kırılan kromozom ve silinen genler görünür olacaktır. Jacobsen sendromu hamilelik sırasında teşhis edilebilir. Bir ultrason anormal bir şeyi işaretlerse, daha fazla test yapılabilir.yapıldı. Anneden bir kan örneği alınabilir ve analiz edilebilir.
