Vakaların çoğunda diskeratoz konjenita kalıtsaldır. Kalıtım modeli X'e bağlı (Zinsser-Cole-Engleman sendromu), otozomal dominant (diskeratoz konjenita, Scoggins tipi) veya otozomal resesif olabilir.
Diskeratoz konjenita çekinik mi baskın mı?
Diskeratoz konjenita, DKC1 gen mutasyonlarından kaynaklandığında, X'e bağlı resesif modelinde kalıtılır. DKC1 geni, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomu üzerinde bulunur.
DC sendromu nedir?
Diskeratoz konjenita (DC), kalıtsal bir hastalıktır. DC belirtileri anormal cilt pigmentasyonu, anormal tırnak büyümesi ve ağız içindeki beyaz lekeleri (lökoplaki) içerebilir. DC'li çocuklar kemik iliği yetmezliği, bazı kanserler ve akciğer sorunları geliştirme riski altındadır.
Diskeratoz konjenitadan hangi organel etkilenir?
Dyskeratoz konjenita, esas olarak ribozomopati olarak adlandırılan anormal ribozom işlevine yol açan bir dizi gen mutasyonu nedeniyle zayıf telomer bakımı bozukluğudur. Spesifik olarak hastalık, omurgalı telomeraz RNA bileşenini (TERC) doğrudan veya dolaylı olarak etkileyen bir veya daha fazla mutasyonla ilgilidir.
Diskeratoz konjenita için bir tedavi var mı?
Diskeratoz konjenita (DKC) hastalarında kemik iliği yetmezliği için tek uzun süreli, iyileştirici tedavi seçeneğihematopoetik kök hücre nakli (SCT), ancak uzun vadeli sonuçlar kötü kalmaya devam ediyor ve tahmini 10 yıllık sağkalım oranı %23.
