X'e bağlı retinitis pigmentosa (RP) için risk altındaki beş gebelik, RP2 ve RP3 lokuslarını çevreleyen DNA belirteçleri kullanılarak ilk üç aylık prenatal tanı ile izlenmiştir.
Retinitis pigmentosa için nasıl test yapıyorlar?
RP tanısını doğrulamak için bir dizi test mevcuttur. Bunlara şunlar dahildir: Genişletilmiş Göz Muayenesi Genişletilmiş bir göz muayenesi sırasında, göz doktorunuzun gözünüzün arkasındaki retinayı net bir şekilde görmesini sağlayarak, öğrencilerinizi genişletmek için size özel göz damlaları verilir.
Retinitis pigmentosa için genetik test nedir?
Kodlamayan varyantların değerlendirilmesini içeren bir 153 gen panelidir. Ek olarak, anneden kalıtılan mitokondriyal genomu da içerir. Klinik şüphe/izole retinitis pigmentosa teşhisi olan hastalar için idealdir.
Retinitis pigmentosa kaç yaşında teşhis edilir?
Başlangıç ve klinik özellikler. RP tipik olarak genç yetişkinlikte teşhis edilir, ancak başlangıç yaşı erken çocukluktan 30'ların ortalarına ve 50'lerin ortalarına kadar değişebilir. Fotoreseptör dejenerasyonu, genç erişkinliğe kadar asemptomatik kalan hastalarda bile altı yaşında tespit edilmiştir.
Retinitis pigmentosa her zaman kalıtsal mıdır?
Retinitis pigmentosa, otozomal çekinik, otozomal dominant veya X'e bağlı çekinik olarak kalıtılabilen bir kalıtsal ilerleyici bozukluklar grubudur.özellikler. Mitokondriyal DNA yoluyla iletilen RP'nin anneden kalıtılan varyantları da mevcut olabilir.
